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基因与疾病:第九节 血红蛋白尿症
来源:本站原创 中医理论数据 字体:

夜间发作的血红蛋白尿(PNH),其独特性迷惑血液家已一个多世纪。PNH是以减少大量红细胞并出现血尿、血浆为特证的,在睡觉后明显。PNH主要与血栓的高危险危害有关,最普遍的血栓出现在腹腔内的大静脉中。大多病人死于血栓。

在PNH血细胞中缺少一种称之为PIG-A的酶,它需要细胞抗基的生物合成。一部分在细胞外面的蛋白质经常被糖基磷基酰肌醇(GP1)抗基束缚于至细胞膜上。如果PIG-A缺乏的话,保护细胞免受血液中结构成分破坏的表面蛋白不会被固定,www.lindalemus.com/hushi/因此就缺少束缚能力,所以血细胞就被分解了。

在X-染色体上发现PIG-A基因。PNH虽然不www.lindalemus.com/job/是遗传疾病,但是一种遗传障碍,一种获得性遗传障碍。受影响的血细胞克隆通过改变PIG-A至全面降低红细胞、白细胞(包括淋巴细胞)和血小板。血中不正常红细胞的比例决定了疾病的危险程度。

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