先心病中最常见，占先心病总数的20－25％，女性较多见。

【病理解剖】

按胚胎发育及病理解剖部位不同，分为三型：

一、继发孔未闭　最多见。缺损部位距房室瓣较远。在胚胎发育过程中，原发房间隔吸收过多或继发房间隔发育障碍，二者不能融合。根据继发孔存在部位又分为四型：①中央型：最常见。②下腔型（低位)；位置低，与下腔静脉入口无明显分界。③上腔型（高位)：位于上腔静脉开口的下方；常伴有右肺静脉畸形，引流入右心房或上腔静脉。④混合型：高位与低位缺损同时存在。

二、原发孔未闭　 约占5－10％，缺损大，由于原发房间隔过早停止增长，不与心内膜垫融合，遗留裂孔。又分为①单纯型；缺损下缘有完全心内膜垫，二尖瓣三瓣叶无裂隙。②部分房室通道：是原发孔未闭最常见的一种，在原发孔下缘即室间隔上部，二尖瓣三尖瓣依附之处。常并发二尖瓣大瓣分裂，造成二尖瓣关闭不全，使左室心室血流与左、右心房交通。③完全性房室通道：除部分房室通道外，尚有三尖瓣隔瓣分裂，使二、三尖瓣隔瓣形成前后两个共同瓣，其下为室间隔上部缺损。

三、共同心房　原发及继发房间隔不发育，形成单个心房腔。

四、卵园孔未闭　在正常人中有20－25％原发与继发房间隔未完全融合而致卵园孔未闭。一般不引起心房间分流。

本病常合并其他先天性畸形，如部分肺静脉畸形引流，畸形左上腔静脉，二尖瓣狭窄（Lutembacher综合征)，肺动脉瓣狭窄（法乐氏三联症)，室间隔缺损，三尖瓣下移等。

【病理生理】

正常时，婴幼儿右心房、室壁较成人厚，顺应性差，随年龄增长，左心房压力高于右心房。血流由左心房经房间隔缺损口流入右心房，因此，三尖瓣口右心室和肺循环血流量增多，右心室舒张期负荷增加，早期肺小动脉痉挛形成动力性肺动脉高压，随病程推移，肺小动脉硬化，血管管腔变小，肺动脉高压加重，形成阻塞性肺动脉高压，出现右心室和右心房肥厚与扩张。肺动脉高压晚期出现右心衰竭，右心房压高于左心房，可出现双向分流或右至左分流，紫绀出现，通称艾森曼www.lindalemus.com/yaoshi/格氏综合征，左至右分流量大小与缺损大小和左、右心房间压差成正比。

【临床表现】

一、症状　与缺损大小、有无合并其他畸形有关。若为单纯型且缺损小，常无症状。缺损大者多数病例由于肺充血而有劳累后胸闷、气急、乏力。婴幼儿易发生呼吸道感染。原发孔缺损或共同心房症状出现早且严重，进展快。

二、体征　缺损大者可影响发育、心前区隆起，心尖搏动向左移位呈抬举性搏动。心界向左扩大,胸骨左缘Ⅱ－Ⅲ肋间有2－3级柔和吹风样收缩期杂音，不伴细震颤，三尖瓣区有短促舒张期杂音，肺动脉瓣区第二音亢进及有固定性分裂。若已有肺动脉高压，部分病人有肺动脉喷射音及肺动脉瓣区有因肺动脉瓣相对性关闭不全的舒张早期泼水样杂音（Graham Steell)。若为原发孔缺损，在心尖部可听到全收缩期吹风样杂音。

【实验室及其他检查】

一、X线　肺血管影增多，肺动脉干凸出且搏动增强，右心房、右心室增大，主动脉结缩小，原发孔缺损可有左心室增大。

二、心电图　常合并不完全性或完全性右束支传导阻滞，右心室肥厚。

三、超声心动图　肺动脉增宽，右心房、右心室增大，房间隔连续中断。声学造影可见有异常分流。超声多普勒；于房间隔右侧可测到收缩期左至右分流频谱。

四、www.lindalemus.com/shiti/心导管检查　右心导管发现右心房血氧含量高于上腔静脉1.9％容积，70％病例心导管可通过缺损口由右心房进入左心房。通过右心导管可测量各个部位压力及计算分流量。

如疑有原发孔缺损，肺动脉口狭窄，肺静脉畸形引流等异常，可考虑作心血管造影。

【诊断及鉴别诊断】

典型者依据X－线，心电图和超声心动图，和心导管检查可以作出诊断，但需注意与下列各病鉴别。

一、室间隔缺损　X－线、心电图与原发孔缺损类似，但室间隔缺损在胸骨左缘Ⅲ－Ⅳ肋间有粗糙收缩杂音，伴有细震颤，心导管检查也有助于鉴别。

二、轻型肺动脉瓣狭窄　需与继发孔缺损鉴别。肺动脉瓣狭窄X－线示肺血管稀少，右心导管于右心房右缘进入异位肺动脉。

三、部分肺静脉畸形引流入右心房　X－线、胸片或断层片有异常静脉阴影，右心导管示导管于右心房右缘进入导位肺动脉。

四、原发性肺动脉扩张　肺动脉扩张在肺动脉瓣区有收缩期喷射音，心电图无异常，X－线显示肺动脉干扩张，但无肺充血，心导管检查无分流。

五、原发性肺动脉高压　体征及心电图类似房间隔缺损。X－线见右心房、右心室增大，肺动脉及肺动脉干扩张，但远端肺动脉变细变小，肺野外侧清晰，心导管检查有肺动脉压升高而无异常分流。

【治疗】

凡X－线与心电图有异常，右心导管检查计算分流量已达肺循环血流量40％以上，临床上已有明显症状者，有条件者应尽早施行手术。年龄以5－10岁为理想。已有肺动脉高压伴双向分流或左至右分流者不宜手术。