第一节 概念
定义：在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿的一大组疾病
分类：
一、多囊肾
（—)常染色体显性遗传型（成人型)
（二)常染色体隐性遗传型（婴儿型)
二、单纯性肾囊肿
三、肾髓质的囊肿性疾病
（—)髓质海绵肾
（二)幼年肾单位肾痨
四、囊肿性肾发育不良
五、获得性肾囊肿病
六、其他各种肾囊肿
（一)Bourneville病
（二)Lindau综合征
（三)孤立性多房囊肿
（四)肾盂肾盏囊肿
（五)肾淋巴血管瘤
（六)肾门及肾周围假囊肿
第二节 多囊肾
按遗传方式分为二型：常染色体显性遗传型；常染色体隐性遗传型。
一、病因与遗传的规律
囊肿基因主要位置在第16对常染色体短臂上，小部分在第4对常染色体长臂上
1、男女发病几率相等。
2、父、母有一方患病，子女50％获得囊肿基因而发病，如父母均患病，子女发病率增加到75％。
3、不患病的子女不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女不会发病，也不会隔代遗传。非经父母遗传，由基因突变致病者不到10％。医学全在线www.med126.com
二、表现
（一)肾脏肿大
（二)腰、腹局部不适，隐痛。
（三)高血压
（四)尿异常 镜下或肉眼血尿，常呈发作性，轻度蛋白尿（＜lg／d＝和白细胞尿。
（五)肾功能损害 危险因素有：①高血压；②男性；③妊娠；④ADPKD1＞ADPKD2；⑤肉眼血尿反复发作；⑥肾实质的感染。
三、多囊肾的并发症
（—)尿路和囊肿感染
（二)肾结石和肾内钙化
（三)囊肿癌变
四、肾外表现
（一)多囊肝
（二)颅内动脉瘤
（三)心脏瓣膜异常
五、诊断依据
（—)影像学检查
（二)家族史 符合常染色体显性遗传规律。
（三)基因诊断证实家系中致病基因与PKD基因连锁。
六、防治
（一)一般治疗
1、保护肾脏 避免剧烈的体力活动和腹部创伤，避免应用一切肾毒性药物。
2、定期复查 半至1年复查1次，包括血压、尿常规、肾功能B超。
3、蛋白质摄人 一般的蛋自质摄入量，不宜过高。
4、控制高血压 血管紧张素转换酶抑制剂是首选药物，双氢克尿噻、速尿类利尿剂一般不主张应用
（二)积极防治尿路感染和囊肿感染
（三)血尿发作
1、一般减少活动和卧床休息即能缓解。
2、如大出血不止可用肾动脉栓塞治疗。
（四)囊肿减压术
在B超引导下行囊肿穿刺减压，之后可注人四环素防止囊液再生。
（五)合并结石 首先应积极防治感染。
（六)合并颅内动脉瘤
动脉瘤＜1cm直径无症状，可继续观察；动脉瘤＞1cm尤其伴有脑部症状者，应考虑手术治疗。
（七)慢性肾功能不全及终末期肾衰 处理同其他病因所引起的慢性肾功能不全及终末期肾衰。
