可根据医疗条件、选择性应用以下方法。
　　
　　1.胎儿外形观察：
　　
　　利用B型超声、x线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。
　　
　　2.染色体核型分析：
　　
　　利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病。
　　
　　3.基因检测：
　　
　　利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR)技术检测DNA.
　　
　　4.基因产物检测：
　　
　　利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

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