三、培训内容与要求
(一)第一阶段(相关临床科室轮转,11个月)
1 轮转目的
掌握:临床基本技能;各科常见疾病的诊断及治疗原则;各科基本的操作技能.
熟悉:各科一些遗传性或先天性疾病(如先天性畸形、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、鱼鳞病、遗传性小脑共济失调、成骨不全、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、血友病、G6PD缺乏症、遗传性耳聋等)的诊断与治疗常规;熟悉各科常用医学仪器或器械的使用.
其他方面:培养系统的医疗经验和全局观念,能给患者提供最佳的医疗方案.培养良好的职业道德和人际沟通能力.
2 基本要求
(1)病种及例数要求
①必选轮转科室的病种和例数.
②可选轮转科室病种及例数.
(2)基本技能要求
掌握:病史采集、体格检查和危重病人抢救等基本技能;临床常用辅助检查的结果判读;以上疾病的治疗常规;常见疾病的诊治常规;常规诊治操作技术,如基本的穿刺技术、换药术等.
熟悉:各科常用仪器或设备的使用;临床常用药物的使用原则.
(二)第二阶段(11个月)
1 专业理论知识学习(穿插在遗传实验室轮转的7个月中,要求理论课时不少于100课时)
(1)轮转目的:通过集中理论授课、个人自学等方式掌握遗传学的基本原理.
(2)基本要求
掌握:生物学和遗传学基本原理,包括遗传基础、染色体和基因结构及功能、群体遗传学、突变与遗传、单基因病、细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因与环境的相互作用、产前诊断、肿瘤遗传学、遗传筛查、遗传咨询等.
2 遗传学实验室(7个月)
(1)轮转目的:通过在细胞遗传学实验室3个月、分子遗传学实验室2个月、生化遗传学实验室2个月轮转,熟悉遗传常用检查方法学原理,具备解释临床细胞遗传学、临床分子遗传学、临床生化遗传学常见检测结果的能力.
(2)基本要求
①住院医师经生化遗传学实验室2个月轮转后,须具备以下能力:解释酰基肉碱检测结果的能力;解释酶活性检测结果的能力;解释血浆氨基酸、尿有机酸等检测结果的能力;熟悉生化遗传实验室各项检测技术.
②住院医师经细胞遗传学实验室3个月轮转后,应该具备以下能力:解释 G显带染色体核型分析结果,间期核、中期核细胞荧光原位杂交(FISH)检测结果的能力;解释染色体拷贝数变异结果的能力;熟悉细胞遗传实验室各项检测技术.
③住院医师经分子遗传学实验室2个月轮转后,应该具备以下能力:获得检验质量控制方面的经验;解释已知突变检测结果(包括验证已知突变的方法)的能力;解释新发突变检测结果(包括新发突变致病性认定的方法)的能力;解释拷贝数变异(包括验证拷贝数缺失、重复和其他拷贝数变异或基因表达变异的方法)的能力;熟悉分子遗传实验室各项检测技术.
在遗传学实验室轮转期间不能给住院医师分配临床任务,住院医师必须参加实验室日常工作会议,同时也要在其他临床病例讨论中参与讨论实验数据.
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