②基本技能要求:采集完整的家族史,绘制完整家系图;能完整全面地进行遗传病相关体格检查;规范的书写医学遗传科病历;对常见遗传病能正确选择遗传学检测方法,包括生化遗传学、细胞遗传学及分子遗传学检测,并对结果的进行解释;恰当的进行遗传咨询;羊膜腔穿刺术及其并发症的处理;皮肤活检术.
(3)较高标准:在基本要求的基础上,还应学习以下疾病和技能.
①较复杂遗传疾病诊断与鉴别诊断.
②临床技能学习:绒毛取样 医,学.全在.线搜集.整理 www.lindalemus.com、脐带穿刺术及其并发症的处理.
(4)综合能力培养:医学遗传科住院医师必须能提供充满同情心、适当、有效的改善患者健康状况的医疗方案;必须能够掌握医疗实践过程中所需外科手术、诊断、药物治疗技能;必须具有患者医疗所需的且熟知的生物医学、临床医学、流行病学和社会行为学知识;必须具有在医疗实践基础上自我学习和提升的能力;在与患者及家系成员、其他学科医师交流过程中必须具有人际关系处理和交流技巧;必须展现出应有的职业精神和道德;必须具有系统的医疗经验和全局观,能给患者提供最佳的医疗方案.
(三)第三阶段(医学遗传科轮转,11个月)
1 轮转目的
通过在医学遗传科处置各系统遗传病病例,能独立处置临床常见遗传病例,并能在上级医师的指导下完成罕见复杂遗传病的诊疗.在理论知识方面,巩固已经学习的一般生物学和遗传学的基本原理,拓展生物信息学、群体遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传等方面知识,追踪医学遗传学理论和技术的新进展,拓展对于复杂罕见遗传病的认识.在临床应用方面,熟悉绒毛取样、脐带穿刺(属第二阶段掌握)和产科超声等临床操作,准确解读和分析染色体分析和基因检测报告,独立进行各种常见染色体病、单基因病的临床诊断和产前诊断,参与复杂疑难病例进行分析讨论.在医患交流沟通方面,能用通俗易懂的语言准确的与病人及家属沟通,告知病情、解释检测结果、提出咨询意见,制定预防和治疗计划.
2 技能要求
(1)临床技能
①能客观地收集病人的病史信息.
②对于有遗传病家族史的患者,能完备地建立其家系档案,绘制家系图.
③能对患者进行遗传病相关体格检查,做到高效而合乎逻辑,并注意患者的舒适度及其隐私保护.
④结合患者病史和其他相关信息来制定最好的实验室检测策略,并充分考虑检测带来的伦理、法律和社会影响.
⑤能通过以上诊断方式获取足够的信息,力争做出准确的临床判断.
⑥能在风险评估中整合遗传和非遗传的数据得到准确的结论.
⑦建立预防的理念,重视致病因素的筛查,不忽视环境因素对于遗传病的作用.
⑧能撰写咨询意见 医,学.全在.线搜集.整理 www.lindalemus.com、病程记录、再发风险、系谱图分析,基因检测报告等相关医疗文件,并及时存档.
⑨掌握羊膜腔穿刺,熟悉脐带穿刺、绒毛取样等临床操作和影像学分析.
(2)遗传学知识运用
①掌握生物学和遗传学原理并能熟练应用于临床实践.
②能批判性地评估并有效使用当前的医疗信息来进行遗传病鉴别诊断和制
定治疗计划.
(3)人际沟通技巧
①用通俗易懂的语言进行医患交流,应用心理学同患者沟通.
②能向患者及其家属清晰解释基因的概念,指出患者家系成员的患病风险,并提出疾病防治策略.
③能与各级医学同行有效沟通.
3 病例数要求
(四)教学、科研能力培训
3年内应参加一定的临床教学、科研工作、参与临床病例讨论不少于40次,参加省级及以上专业学术会议不少于2次,写出具有一定水平的文献综述或读书报告1篇.
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