| 公开(公告)号 | CN1930303A |
| 公开(公告)日 | 2007.03.14 |
| 申请(专利)号 | CN200480036100.4 |
| 申请日期 | 2004.10.08 |
| 专利名称 | 染色体异常的产前诊断方法 |
| 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I;C12P19/34(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | 2003.10.8 US 60/509,775 |
| 申请(专利权)人 | 波士顿大学信托人 |
| 发明(设计)人 | C·R·坎托尔;C·丁 |
| 地址 | 美国马萨诸塞州 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | 2004-10-08 PCT/US2004/033175 |
| 进入国家日期 | 2006.06.05 |
| 专利代理机构 | 中国专利代理(香港)有限公司 |
| 代理人 | 刘 玥 |
| 国省代码 | 美国;US |
| 主权项 | 一种预定DNA区内的染色体异常的产前诊断方法，所述方法包括下述步骤： (a)获取孕妇血浆样本； (b)用酶消化所述血浆样本中的DNA，所述酶选择性和基本上完全消化母体DNA，从而获得富集了胎儿DNA区的DNA样本；和 (c)用靠近步骤(b)样本中的胎儿DNA区或在该区内的多态性标记，测定父源或母源等位基因频率， 其中与不包含染色体异常的正常对照相比，等位基因频率与50％的父源等位基因和50％的母源等位基因之间有差异，就表明有染色体异常。 |
| 摘要 | 染色体异常是造成大量出生缺陷(包括精神发育迟缓)的主要原因。本发明涉及基于对母亲血样的分析，无创性快速产前诊断染色体异常的方法。本发明利用母亲和胎儿之间DNA的差异，例如其甲基化状态的差异，作为富集母体血浆样本中的胎儿DNA的方法。本发明所述方法可以用来检测染色体DNA缺失和重复。在优选的实施方案中，所述方法用于诊断染色体非整倍性及相关疾病，例如唐氏综合征和特纳综合征。 |
| 国际公布 | 2005-04-21 WO2005/035725 英 |
