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检测儿童失神癫痫主效基因CACNA1H突变基因的方法及CACNA1H突变基因

公开(公告)号 CN1279183C  
公开(公告)日 2006.10.11  
申请(专利)号 CN03102037.2  
申请日期 2003.01.27  
专利名称 检测儿童失神癫痫主效基因CACNA1H突变基因的方法及CACNA1H突变基因  
主分类号 C12Q1/68(2006.01)I  
分类号 C12Q1/68(2006.01)I;C07H21/04(2006.01)I;C12P19/34(2006.01)I  
分案原申请号  
优先权  
申请(专利权)人 北京诺赛基因组研究中心有限公司  
发明(设计)人 吴希如;沈 岩;陈育才;吴沪生;许克铭;潘 虹;张月华;刘晓燕;吕建军;玉武  
地址 100176北京市经济技术开发区永昌北路3号707  
颁证日  
国际申请  
进入国家日期  
专利代理机构 北京三友知识产权代理有限公司  
代理人 黄 健  
国省代码 北京;11  
主权项 一种儿童失神癫痫主效基因之一CACNA1H突变基因的检测方法,其中该方法为直接测序法或限制内切酶法,所述CACNA1H突变基因的至少一个突变位点位于C562A、G923A、T1445A、G1574A、C2022T、G2310A、C2322T、G2397A、G2429A、G2570A、G2621A、G4466A。  
摘要 本发明涉及一种检测儿童失神癫痫主效基因之一CACNA1H突变基因的方法,所述方法为直接测序法或限制内切酶法。本发明同时涉及CACNA1H突变基因。本发明进一步涉及检测上述突变基因的试剂盒及应用。另外,本发明还涉及上述检测方法和突变基因的应用。本发明将CACNA1H基因与儿童失神癫痫的药物治疗联系起来,为此病的药物治疗提供了新的靶点,同时也为儿童失神癫痫和其他类型的特发性全身性癫痫以及与CACNA1H基因相关的其他系统疾病的新药研发奠定了基础。  
国际公布  
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