| 公开(公告)号 | CN100340674C |
| 公开(公告)日 | 2007.10.03 |
| 申请(专利)号 | CN200510066561.2 |
| 申请日期 | 2005.04.28 |
| 专利名称 | 耳聋相关基因突变及其检测方法 |
| 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 中国人民解放军总医院 |
| 发明(设计)人 | 王秋菊;李庆忠;韩东一 |
| 地址 | 100853北京市海淀区复兴路28号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 北京律诚同业知识产权代理有限公司 |
| 代理人 | 黄韧敏 |
| 国省代码 | 北京;11 |
| 主权项 | 一种用于检测POU3F4基因是否存在925T→C突变的试剂盒，包括：用于扩增样本DNA中POU3F4基因第925位碱基的PCR引物；以及下述一种或几种试剂的组合：PCR反应试剂；从待测样品中提取DNA的试剂；对PCR扩增产物进行限制性内切酶酶切反应的试剂；对PCR扩增产物进行测序所需的测序反应试剂。 |
| 摘要 | 本发明涉及具有925T→C突变的POU3F4突变基因，此突变基因与人类遗传性耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的POU3F4突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。 |
| 国际公布 |
