| 公开(公告)号 | CN100338227C |
| 公开(公告)日 | 2007.09.19 |
| 申请(专利)号 | CN200510049601.2 |
| 申请日期 | 2005.04.20 |
| 专利名称 | 实时定量PCR技术检测人21号染色体数目的方法 |
| 主分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分类号 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 浙江大学医学院附属妇产科医院 |
| 发明(设计)人 | 吕时铭;朱宇宁;裘 俭;朱 波;尤建飞 |
| 地址 | 310006浙江省杭州市学士路2号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 杭州求是专利事务所有限公司 |
| 代理人 | 张法高;赵杭丽 |
| 国省代码 | 浙江;33 |
| 主权项 | 用于实时定量PCR技术检测人21号染色体数目的试剂盒，含有多重荧光定量PCR反应液、阴性质控品和阳性质控品材料，其特征是：在多重荧光定量PCR反应液中含有两对引物和相应的Taqman荧光探针、热启动DNA聚合酶及反应缓冲液、dNTP、MgCl2、荧光染料ROX，其中一对引物及探针扩增及检测21号染色体上DSCR4基因的部分非多态性片段，为目标分子标记，另一对引物及探针扩增及检测1号染色体上RABIF基因的部分片段，为内参分子标记，其中：(1)目标分子标记序列为：GTTGATGGGCTTGCGCTTATCTGCTTGTCCCTTCTCCCATCTGATTTCTTGTGGAGCCCATGG上游引物序列：5’-GTTGATGGGCTTGCGCTTAT-3’下游引物序列：5’-CCATGGGCTCCACAAGAAAT-3’Taqman探针序列：5’-Fam-TGCTTGTCCCTTCTCCCATCT-Tamra-3’(2)内参分子标记序列为：TCAACATGGGCCCCACATGGTCCTAGTTTCCCCGGCTCATTATGCTTCAGGCACACTGGCTTTCTTGC上游引物序列：5’-TCAACATGGGCCCCACAT-3’下游引物序列：5’-GCCAGTGTGCCTGAAGCA-3’Taqman探针序列：5’-Vic-TCCTAGTTTCCCCGGCTCATT-Tamra-3’。 |
| 摘要 | 本发明提供检测人21号染色体数目的方法，是应用基因组特异性单拷贝序列作为染色体的分子标记，在21号染色体的唐氏综合征关键区域选择DSCR4基因的部分非多态性片段为目标分子标记，在1号染色体上不易发生缺失或三体的区域选择RABIF基因的部分片段为内参分子标记。设计两对引物及相应的Taqman探针，采用多重实时定量PCR技术同管扩增这两个序列，通过反映相对量的delta ct值来确定21号染色体的数目并由此诊断21三体综合征。本发明将染色体的数目分析转化为分子信号检测，充分利用分子定量的优势，不仅方法简便、高度敏感、稳定和检测率高，而且还具有高通量和自动化的特点，在临床有极好的应用前景。 |
| 国际公布 |
