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您现在的位置: 医学全在线 >> 药学理论 >> 中国药品专利文献 >> 正文:精神分裂症相关基因TTR的多态性位点及其应用专利检索:专利号/专利人/发明人
    

精神分裂症相关基因TTR的多态性位点及其应用

公开(公告)号 CN1683559A  
公开(公告)日 2005.10.19  
申请(专利)号 CN200510024103.2  
申请日期 2005.02.28  
专利名称 精神分裂症相关基因TTR的多态性位点及其应用  
主分类号 C12Q1/68  
分类号 C12Q1/68  
分案原申请号  
优先权  
申请(专利权)人 上海交通大学  
发明(设计)人 贺林;杨异凤;万春玲;冯国鄞  
地址 200240上海市闵行区东川路800号  
颁证日  
国际申请  
进入国家日期  
专利代理机构 上海交达专利事务所  
代理人 毛翠莹  
国省代码 上海;31  
主权项 一种检测转甲状腺蛋白TTR基因多态性位点的方法,其特征在于包括如下步骤:1)用常规酚氯仿方法从人的血液中提取DNA,浓度校正至10ng/μl,作为DNA模板;2)设计寡核苷酸引物序列,用聚合酶链式反应扩增,反应体系为15μl,其中20μM正/反向引物0.3μl,2mM脱核苷酸1.5μl,含20mM镁离子的缓冲液1.5μl,DNA聚合酶0.15μl及DNA模板1.0μl和灭菌双蒸水10.25μl,退火温度为53度,退火时间为1分钟,扩增32个循环,得到TTR基因外显子区域的DNA序列;3)对扩增后得到的DNA序列进行测序,测序反应总反应体积5μl,PEABI的BigDye3.1荧光标记的终止底物循环测序试剂混合物1μl,200ng基因组DNA,3.3pmol引物,循环参数:96℃,30s;50℃,30s;60℃,1min;循环30次,产物经乙酸钠/乙醇纯化后在DNA测序仪中进行自动测序,找出TTR基因外显子区域所有潜在的单核苷酸多态性位点。  
摘要 本发明公开了一种与精神分裂症相关的基因TTR及其新发现的多态性位点,以及在检测精神分裂症方面的用途。本发明还提供了一种检测TTR基因的单核苷酸多态性的方法,并用上述方法在TTR基因的SEQ ID NO:1所示序列的第293位,SEQ ID NO:2所示序列的第224位、第265位、第322位和第352位检测到了四个新的单核苷酸多态性位点和一个9核苷酸缺失的位点。其中,位于第二号外显子293位的SNP1T→A的突变会造成基酸序列由谷氨酸到缬氨酸的改变,引起蛋白结构和功能的变化,等位位点A,即在其DNA互补链上为T等位位点,是产生精神分裂症的一个危险等位位点,其可应用于精神分裂症的诊断。  
国际公布  
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