| 公开(公告)号 | CN1618814A |
| 公开(公告)日 | 2005.05.25 |
| 申请(专利)号 | CN200310108710.8 |
| 申请日期 | 2003.11.19 |
| 专利名称 | 利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法 |
| 主分类号 | C07K19/00 |
| 分类号 | C07K19/00;C12N15/12;C12Q1/68;C12Q1/25;C07H21/00;A61K38/17;G01N33/68 |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 中山大学 |
| 发明(设计)人 | 王一鸣;宋纯;陈素琴;黄伟俊;陈赟;周雁;孙建冬;陈争;郭辉;秦炜;贺林 |
| 地址 | 510275广东省广州市新港西路135号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 上海智信专利代理有限公司 |
| 代理人 | 吴林松 |
| 国省代码 | 广东;44 |
| 主权项 | 一种NIPA1基因突变蛋白，其特征在于，它具有SEQIDNO：2所示的氨基酸序列，其中第106位氨基酸为精氨酸。 |
| 摘要 | 本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测和诊断遗传性痉挛性截瘫，发展针对遗传性痉挛性截瘫的治疗技术，以及在分离和生产NIPA1突变基因编码的蛋白质和构建表达此突变基因的转基因动物模型中都十分有用。 |
| 国际公布 |
