| 公开(公告)号 | CN1570150A |
| 公开(公告)日 | 2005.01.26 |
| 申请(专利)号 | CN200410037752.1 |
| 申请日期 | 2004.05.12 |
| 专利名称 | α-地中海贫血基因诊断试剂盒及应用 |
| 主分类号 | C12Q1/68 |
| 分类号 | C12Q1/68 |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 刘敬忠 |
| 发明(设计)人 | 刘敬忠 |
| 地址 | 100025北京市朝阳区石佛营东里紫萝园A-1801 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | |
| 代理人 | |
| 国省代码 | 北京;11 |
| 主权项 | 一种α-地中海贫血基因诊断试剂盒及应用，其特征在于：它是利用另一类型的F-Q-PCR，即利用双链DNA(ds-DNA)特异的荧光素SYBRGreen1进行的F-Q-PCR，结合融解曲线分析(MeltingCurve，MC)，检测针对缺失型α-珠蛋白基因的gap-PCR产物；同时在各种缺失的共同缺失区段设计合成一对引物，其扩增产物-109bp片段作为没有任何缺失的等位基因存在的标志，即αα/，包括αTα/，为各种缺失型α-地贫作出基因诊断。 |
| 摘要 | 本发明公开了一种能对α-地中海贫血(α-地贫)作出基因诊断的试剂盒及其应用。该试剂盒诊断的原理是运用双链DNA特异荧光进行的实时荧光定量PCR(F-Q-PCR)结合溶解曲线分析(M.C.)技术检测α-地贫各种单体型，同时能检出没有任何缺失的等位基因(即αα/，包括αTα/)，从而能为HbH病，Bart’s水肿胎，α-地贫1，α-地贫2等作出基因诊断，并可应用于携带者筛查和产前基因诊断。本试剂盒的优点是：①检测特异性好，自动化程度高，效果准确可靠；②检测灵敏度高；③无PCR产物后处理，省时省力；④闭管操作，避免了扩增产物的污染；⑤无需荧光标记的探针，成本低廉；⑥通量高，能满足大量标本的快速检测。 |
| 国际公布 |
