| 公开(公告)号 | CN1180093C |
| 公开(公告)日 | 2004.12.15 |
| 申请(专利)号 | CN03115435.2 |
| 申请日期 | 2003.02.17 |
| 专利名称 | 常染色体显性遗传型多囊肾病检测试剂盒 |
| 主分类号 | C12Q1/68 |
| 分类号 | C12Q1/68;G01N27/447 |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 中国人民解放军第二军医大学 |
| 发明(设计)人 | 梅长林;张树忠;张殿勇 |
| 地址 | 200433 上海市杨浦区翔殷路800号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 上海新天专利代理有限公司 |
| 代理人 | 衷诚宣 |
| 国省代码 | 上海;31 |
| 主权项 | 一种常染色体显性遗传型多囊肾病检测试剂盒，包括致病基因引物混合物、阴性对照物、正常对照物，其特征在于致病基因引物混合物的成分为：三羟甲基氨基甲烷80mmol/L，乙酸钾0-170mmol/L，二甲亚砜0-10％，辛基苯氧基聚乙氧乙醇0.2％，脱氧核苷三磷酸500-1200μmol/L，乙酸镁0-2.5mmol/L或氯化镁0-2mmol/L，热稳定型脱氧核苷酸聚合酶16-80U以及致病基因正、反向引物各2-6μmol/L，所说的正反向引物为I-H-1至I-H-72，II-SH-1至II-SH-17和/或I-S-1至I-S-82。 |
| 摘要 | 本发明涉及医学分子生物学检测技术领域，是一种用于检测常染色体显性遗传型多囊肾病的试剂盒。本发明根据该病患者I、II型致病基因的结构特点，合成相应引物，采用分子生物学技术结合单链构象多态性分析法或高压液相色谱仪分析法进行检测，能直接测出常染色体显性遗传型多囊肾病致病基因的突变位点和突变类型，为及早防治该病，摆脱致病基因在受累家系世代间的传递提供了有效途径。 |
| 国际公布 |
