| 公开(公告)号 | CN1519337A |
| 公开(公告)日 | 2004.08.11 |
| 申请(专利)号 | CN03115031.4 |
| 申请日期 | 2003.01.22 |
| 专利名称 | PCNT基因第四十六号外显子多态性 |
| 主分类号 | C12Q1/68 |
| 分类号 | C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11 |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 上海人类基因组研究中心 |
| 发明(设计)人 | 黄薇;施锦绣;奚慧峰;金力 |
| 地址 | 201203上海市浦东新区碧波路250号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | |
| 代理人 | |
| 国省代码 | 上海;31 |
| 主权项 | 一种检测人PCNT基因第四十六号外显子的单核苷酸多态性的方法，其特征在于，它包括步骤：(a)确定在人PCNT基因第四十六号外显子的SEQ ID NO：1所示序列的第219位的核苷酸；(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。 |
| 摘要 | 本发明涉及PCNT基因第四十六号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第四十六号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人PCNT基因第四十六号外显子的第219位的A-＞C多态性。该SNP导致编码蛋白第11位发生Arg(R)-＞Ser(S)改变，从而改变了蛋白活性。 |
| 国际公布 |
