公开(公告)号 | CN1519345A |
公开(公告)日 | 2004.08.11 |
申请(专利)号 | CN03115039.X |
申请日期 | 2003.01.22 |
专利名称 | B3GALT5基因第三号外显子多态性 |
主分类号 | C12Q1/68 |
分类号 | C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11 |
分案原申请号 | |
优先权 | |
申请(专利权)人 | 上海人类基因组研究中心 |
发明(设计)人 | 黄薇;施锦绣;奚慧峰;金力 |
地址 | 201203上海市浦东新区碧波路250号 |
颁证日 | |
国际申请 | |
进入国家日期 | |
专利代理机构 | |
代理人 | |
国省代码 | 上海;31 |
主权项 | 一种检测人B3GALT5基因第三号外显子的单核苷酸多态性的方法,其特征在于,它包括步骤:(a)确定在人B3GALT5基因第三号外显子的SEQ ID NO:1所示序列的第13位的核苷酸;(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。 |
摘要 | 本发明涉及B3GALT5基因第三号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析B3GALT5基因第三号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人B3GALT5基因第三号外显子的第13位的C->T多态性。该SNP导致编码蛋白第4位发生Thr(T)->Met(M)改变,从而改变了蛋白活性。 |
国际公布 |