| 公开(公告)号 | CN1155722C |
| 公开(公告)日 | 2004.06.30 |
| 申请(专利)号 | CN01107305.5 |
| 申请日期 | 2001.04.02 |
| 专利名称 | 孕前基因报警诊断试剂盒及其检测方法 |
| 主分类号 | C12Q1/68 |
| 分类号 | C12Q1/68 |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 四川宇康生物技术有限公司 |
| 发明(设计)人 | 李勇;李竹;赵如冰;杨阳 |
| 地址 | 610015 四川省成都市少城路25号少城大厦3楼 |
| 颁证日 | 2004.06.30 |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 成都立信专利事务所有限公司 |
| 代理人 | 冯忠亮 |
| 国省代码 | 四川;51 |
| 主权项 | 一种孕前基因报警诊断试剂盒，包括提取受检者DNA模板的DNA模板提取液，用来扩增受检者基因组DNA上特异片段的PCR反应混合液，DNA聚合酶，PCR产物酶切反应混合液，限制性内切酶以及纯合突变的阳性对照模板和用以进行PCR反应的联管，其特征在于报警基因包括N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶mthfr和甲硫氨酸合酶还原酶mtrr，N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶mthfr基因的突变位点是677胞嘧啶→胸腺嘧啶和甲硫氨酸合酶还原酶mtrr基因的突变位点是66腺嘌呤→鸟嘌呤，其引物序列分别为5’-TGA AGG AGA AGG TGT CTGCGG GA-3’，5’-AGG ACG GTG CGG TGA GAG TG-3’和5’-GCAAAG GCC ATC GCA GAA GAC AT-3’，5’-GTG AAG ATC TGCAGA AAA TCC ATG TA-3’。 |
| 摘要 | 本发明为孕前基因报警诊断试剂盒及其检测方法，包括提取受检者DNA模板的DNA提取液，用来扩增受检者基因组DNA上特异片段的PCR混合液，DNA聚合酶，PCR产物酶切混合液，限制性内切酶，以及纯合突变的阳性对照模板和用以PCR反应的联管。所说的报警基因包括N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合酶还原酶基因，其突变位点分别为677胞嘧啶→胸腺嘧啶和66腺嘌呤→鸟嘌呤，其引物序列分别为5’-TGA AGG AGA AGG TGT CTG CGG GA-3’，5’-AGG ACG GTG CGG TGA GAG TG-3’，5’-GCA AAG GCCATC GCA GAA GAC AT-3’，5’-GTG AAG ATC TGC AGA AAA TCCATG TA-3’。可在孕前诊断子代是否发生神经管畸形。 |
| 国际公布 |
