母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的检测方法及其试剂盒
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公开(公告)号
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CN1490415A
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公开(公告)日
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2004.04.21
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申请(专利)号
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CN03156762.2
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申请日期
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2003.09.10
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专利名称
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母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的检测方法及其试剂盒
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主分类号
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C12Q1/68
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分类号
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C12Q1/68
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分案原申请号
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优先权
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申请(专利权)人
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戴朴
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发明(设计)人
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戴朴;袁慧军;李为民;曹菊阳
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地址
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100853北京市五棵松301医院耳鼻咽喉三病区
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颁证日
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国际申请
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进入国家日期
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专利代理机构
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北京三高永信知识产权代理有限责任公司
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代理人
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江崇玉
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国省代码
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北京;11
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主权项
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一种母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的检测方法，其特征在于该方法使用Genetool Lite程序协助设计引物，通过PCR扩增，在被测样本的PCR扩增片段上产生定点突变，从而在该基因的1555位邻近引入一个包括1555位在内的新的限制性酶位点，然后用相应的限制性酶消化，检测该突变的存在。
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摘要
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本发明涉及母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的检测方法。该方使用GenetoolLite程序协助设计改良引物，通过聚合酶链反应引入新的限制酶位点HaeIII，再用相应的酶切反应检测A→G突变。本发明还涉及制备根据该方法的体外检测母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的试剂盒，以及该试剂盒在检测所说的A→G突变中的应用。该方法简单、成本低，检测结果直接、可靠，适用于对母系遗传耳聋线粒体基因1555位A→G突变的大规模的筛查或预防性检查。
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国际公布
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