关于印发《淮北市2014年度中国初级卫生保健基金会新生儿疾病筛查资助项目
实施方案》的通知
县区卫生局，各有关医疗卫生机构：
现将《淮北市2014年度中国初级卫生保健基金会新生儿疾病筛查资助项目www.lindalemus.com/Article/实施方案》印发给你们，请认真贯彻执行。
淮北市卫生局
2014年5月15日
淮北市2014年度中国初级卫生保健基金会新生儿疾病筛查资助项目实施方案
中国初级卫生保健基金会新生儿疾病筛查资助项目（以下简称“新筛资助项目”)是在中国初级卫生保健基金会资助下，通过开展新生儿期严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病的专项检查，提供早期诊断和治疗建议的母婴保健技术。为提高我市儿童健康水平，扩大新生儿疾病筛查项目，降低出生缺陷造成的新生儿残疾发生率，进一步扩大新生儿疾病筛查范围，依据《中华人民共和国母婴保健法》及《实施办法》，按照新筛资助项目要求，结合我市新生儿疾病筛查工作实际，特制订本实施方案。
一、组织管理
市、县/区卫生局成立新筛资助项目领导小组和办公室，负责辖区项目工作的组织领导和协调、监督。市新筛资助项目管理办公室设在市妇幼保健所，负责筛查资料和血片的收集上报和质控管理，负责对全市新筛资助项目筛查出的可疑阳性追踪随访。各级医疗保健机构设立新筛资助项目工作小组，负责对本院出生的新生儿血样采集、标本递送、登记、反馈、上报和质控等。市卫生局成立专家组，负责新筛资助项目的技术指导、业务培训等工作。
二、目标任务
（一)开展新生儿枫糖尿病等35种遗传代谢性疾病筛查工作，全市新生儿筛查率≥80%；
（二)各级医疗保健机构规范采血，标本合格率≥95%；
（三)对筛查出可疑阳性的新生儿进行追访，回访率≥95%。
三、筛查病种
枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血症、非酮性高血糖症、酪氨酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症II型、暂时性酪氨酸血症、组氨酸血症、高脯氨酸血症Ⅰ型、高脯氨酸血症II型、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨琥珀酸尿症、精氨酸酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、戊二酸血症II型、甲基丙二酸血症、腺苷钴胺合成酶缺乏症、3-羟3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、多种辅酶A羧化酶缺乏症、3-酮硫解酶缺乏症、3-甲基戊二酰辅酶A羟化酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症、异戊辅酶-A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链羟化酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈油酰合成酶缺乏症、肉碱转运体缺乏症、2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症共35种新生儿遗传代谢疾病。
四、筛查程序
（一)筛查对象：活产新生儿。
（二)采血机构：本市取得《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务执业许可证》，并设有产科的医疗保健机构。
（三)筛查范围：出生72小时后、7天之内、并充分哺乳的新生儿。
（四)采血告知：筛查项目遵循“知情同意”的原则，在对新生儿实施新筛资助项目筛查前，助产机构应履行告知义务，将新筛资助项目的有关规定、目的意义、筛查项目、方式等情况告知新生儿监护人，并签署知情同意书。
（五)采血及血片验收：新筛资助项目血片使用基本公共卫生服务儿童保健项目新生儿疾病免费筛查血片，不再另外采集。血片由市妇幼保健所负责验收、分拣、编号、登记。
（六)血片传送：市妇幼保健所负责送至中国初级卫生保健基金会指定的、具有服务资质的医疗卫生机构。
（七)血片检验：血片检验工作由中国初级卫生保健基金会指定的、具有服务资质的医疗卫生机构负责。
（八)血片保存：市妇幼保健所做好检测后血片的回收、保存工作
（九)检验结果告知与追踪随访：市妇幼保健所负责联系项目检验机构，接收检验结果，对筛查出的可疑阳性新生儿，市妇幼保健所应及时通知新生儿监护人，同时做好跟踪追访工作。
五、筛查结果处理
（一)新筛资助项目初筛阳性结果的复查、治疗等后继医疗服务，遵循自愿原则；市妇幼保健所负责新筛资助项目初筛阳性结果的解释工作。
（二)新筛资助项目初筛阳性新生儿监护人可以自愿选择中国初级卫生保健基金会推荐的复查机构，或是自行选择复查机构做进一步检查；对复查阳性新生儿，监护人可以自愿选择中国初级卫生保健基金会推荐的治疗机构，或是自行选择治疗机构。
（三)新筛资助项目初筛阳性结果的复查和治疗等后继医疗服务，所需相关费用由新生儿监护人自行解决。
六、筛查经费保障
枫糖尿病等35种新生儿遗传代谢疾病的初筛和相关工作经费由中国初级卫生保健基金会新生儿疾病筛查公益项目提供。
七、具体措施
（一)加强项目宣传。采取多种形式开展广泛深入的宣传活动，大力宣传《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，普及母婴保健、优生优育科学知识，提高全社会对新生儿疾病筛查工作重要性的认识。
（二)加强项目培训。加强培训和监督，努力提高血片采集和送检工作质量。
（三)加强项目管理。各县区新筛资助项目办公室每半年向辖区领导小组和市新筛资助项目办公室书面汇报本辖区工作情况；市新筛资助项目办公室每年向市新筛资助项目领导小组书面汇报全市工作情况。
（四)加强工作交流。市新筛资助项目领导小组不定期抽查项目参与机构工作情况，定期召开会议，通报筛查情况，研究解决开展工作中出现的问题。
附件：1、淮北市新筛资助项目领导小组名单
2、淮北市新筛资助项目专家指导小组人员名单
附件1：
淮北市新筛资助项目领导小组
组 长：张 辉市卫生局局长
副组长：司晓飞 市卫生局副局长
陈忠新 市卫生局副局长
成 员：张 林市卫生局疾控与妇幼科科长
关朝红 市卫生局医政与中医药管理科科长
宋仲福 市妇幼保健所所长
沈志华 濉溪县卫生局副局长
李艳灵 相山区卫生局副局长
袁晓梅 杜集区卫生局副局长
万 扬 烈山区卫生局副局长
夏学才 市妇保院所副所长
淮北市新筛资助项目领导小组负责组织领导、协调和监督管理全市新筛资助项目工作。领导小组下设办公室，办公室设在市妇幼保健所，办公室主任由宋仲福同志兼任。
附件2：
淮北市新筛资助项目专家指导小组
组 长： 司晓飞 市卫生局副局长
成 员：张 林 市卫生局疾控与妇幼科科长
宋仲福 市妇幼保健所所长
汪 伟 市人民医院儿科主任
李惠芹 市人民医院产科主任
胡炳堂 市妇幼保健院儿科主任
晋兴林 市妇幼保健院产科主任
黄明华 市妇幼保健所儿保科科长
杨传芳 市妇幼保健所妇保科科长
宋 华 淮矿集团总医院儿科主任
臧学利 淮矿集团总医院产科主任
