上海交通大学医学院遗传学硕士研究生导师简介资料

陶炯，女，上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所细胞遗传室主任，副研究员，招收医学遗传学专业硕士研究生。

研究方向:智障的医学遗传学研究

研究意义:
    智障（mental retardation）的患病率为1-3%，是一组严重危害儿童青少年身心健康的常见疾病。智障主要表现为认知功能低于平均水平（智商<70），日常生活适应能力严重受限，需要广泛的家庭和社会支持。由于缺乏有效的预防措施和治疗方法，智障给家庭和社会带来巨大而沉重的精神和经济压力。智障形成与遗传因素密切相关，对已知遗传病因的诊断和未知病因的研究对于智障的早期诊断、预防和治疗有着重要意义。

研究内容:
    1.建立大规模临床智障遗传学筛查体系
    2.收集与智障相关的遗传资源
    3.研究智障发生的分子和遗传机制

研究特色和手段:
    强调临床医学与基础生物学研究的紧密结合，二者相互支撑相互促进。在临床遗传学诊断方面，将充分依靠新华医院集团儿科疾病资源优势，建立起适合大规模开展的细胞遗传学、分子生物学和生物化学筛查和诊断的平台技术，探索高通量的比较基因组杂交芯片（CGH）等新技术在临床上的应用，全面提升智障遗传学诊断水平。在智障的遗传学机制研究方面，将在大规模遗传学筛查基础上，建立一个集临床资料和遗传标本为一体的智障资源库。在新基因识别上采用家系和散发病例并重的策略，以提高新基因的识别、鉴定和克隆的效率。

实验/临床工作条件:
    实验室拥有经验丰富的遗传咨询医师和实验技术人员，配备有先进的细胞遗传学和分子生物学实验设备，承担着新华医院本部、儿童医学中心的细胞遗传学临床检测和临床遗传咨询服务。此外，实验室还与中科院神经生物学研究所、中科院遗传发育所以及德国马普分子遗传学研究所等国内外一流科研单位保持密切合作，能保证临床和基础各项研究工作的顺利开展。医学全在线网站www.med126.com

主要研究成果:
    成功地克隆了智障的致病新基因色氨酸/丝氨酸激酶9 (STK9)，并确定了该基因突变所造成的疾病变化谱。在Nature Genetics，American Journal of Human Genetics, Blood和Leukemia等国际著名杂志上发表论文6篇，被业内同行引用达230余次。现主持国家自然科学基金项目、上海市浦江计划人才项目、上海市科委科研项目和上海市教委科研项目各一项。

招生要求:
    1.科研型：有较为扎实的医学遗传学、细胞与分子生物学基础
    2.临床型：有2年以上儿科或妇产科工作经验

联系方式：taojiong@hotmail.com

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