浙江大学医学院遗传学教授张咸宁个人信息

个人简介
 
学习及工作简历：
1982.09.～1986.06.，青海师范大学生物系，理学士学位（生物学专业)。
1986.07.～1990.08.，青海省德令哈市第二中学，教师。
1990.09.～1993.06.，上海医科大学医学遗传学研究室，医学硕士学位（医学遗传学专业)。师从陈秀珍教授（已退休)。
1993.09.～1996.06.，复旦大学遗传所遗传工程国家重点实验室，理学博士（遗传学专业)。师从庚镇城教授（已退休)。
1996.08.～1998.06.，上海医科大学医学神经生物学国家重点实验室，医学博士后（分子神经生物学专业)。合作导师为马兰教授。
1998.07.～1999.11.，复旦大学遗传所遗传工程国家重点实验室，副教授。实验室主任为余龙教授。
1999.12.～2004.08.，宁波大学医学院，副教授、教授（2003年11月起)、张克玲生化与分子生物学研究室主任、中科院上海生命科学研究院兼职硕士生导师。
2004.09.～，浙江大学医学部生物化学与遗传学系www.lindalemus.com，教授、博导、系副主任、细胞所副所长、PI、课程组组长、基础医学院教育委员会副主任、医学部教育委员会委员。
2007.08.～2007.10.，在美国University of California Los Angels（UCLA)医学院进修医学教育。
2008.01.～2008.03.，在美国University of California Irvine（UCI)医学院分子和线粒体医学及遗传学中心（MAMMAG)主任、美国科学院院士Douglas Wallace教授的实验室做高访。

研究领域和专业：
专长人类和医学遗传学及遗传病、细胞生物学和分子生物学。长期从事人类疾病基因组学、变异组学等分子医学的研究，有扎实的理论及技术储备和积累。
先后主持国家自然科学基金、浙江省自然科学基金等科研项目，参与数项“863”、“973”、国家自然科学基金和卫生部、教育部、上海市科研课题。先后开展了对肝豆状核变性（Wilson病)、系统红斑狼疮（SLE)、男性不育、注意缺陷多动障碍（ADHD)、精神分裂症、表皮松解性掌跖角化症（EPPK)、3型Stargardt病、单纯性晶状体异位、脊髓性肌萎缩症（SMA)、视网膜母细胞瘤等多种单基因疾病和复杂疾病的相关分子遗传学研究，已发表SCI和EI收录论文16篇。其中，在中国人EPPK患者K9分子杆状结构域高度保守的螺旋起始基序中首次发现插入/缺失突变（indel)，已分别被国际人类基因突变数据库（The Human Gene Mutation Database，HGMD。http://www.hgmd.org)和国际人类中间丝数据库（The Human Intermediate Filament Database，HIFD。http:// www.interfil.org/)收录。对1例EPPK的产前诊断成功报道为世界首例。据不完全统计，论文、著作已被国内外学者引用200多次,并被德国学者Lang F主编的专著《Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease》（Springer-Verlag，2009)、美国学者Chen H主编的专著《Atlas of Genetic Diagnosis

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