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红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起。膜的收缩蛋白缺乏,查明 系编码红细胞膜蛋白的基因发生无义突变,红细胞膜蛋白泳带m即黏合膜蛋白完 全缺失,阴离子跨膜运转障碍所致。由于红细胞膜蛋白泳带m缺乏,细胞膜对蛋 白水解酶极为敏感,膜收缩蛋白可被降解为小肽,从红细胞膜上丢失,使膜表面 积减少而变为球形。球形细胞的直径虽然小于6微米左右,但由于细胞膜变形性 和柔韧性减退而被阻留在脾索内,不能通过内皮细胞间空隙进人脾窦。大量红细 胞在脾索内滞留过程中,ATP及
葡萄糖进一步消耗,代谢缺陷加剧,最终破坏 而溶解。
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