疾病名称(英文) | osteogenesis imperfecta |
拚音 | CHENGGUBUQUAN |
别名 | 脆骨病,脆骨症,特发性骨脆症,骨膜发育不良 |
西医疾病分类代码 | 骨骼疾病 |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 成骨不全又称脆骨症、特发性骨脆症及骨膜发育不良等,系中胚层发育障碍所致的全身骨骼发育异常。其特征为骨质脆弱,蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于胶原形成障碍而发生的先天性遗传性疾病。 临床上往往分为先天型及迟发型两种。先天型是指在子宫内已经起病,又可再分为胎儿型及婴儿型,病情严重,大多因颅内出血而死产,或产后短期内死亡。迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型,即至较大年龄时才发病。大多数病人可以长期存活。 |
中医释名 | |
西医病因 | 有明显的遗传因素和家族史。临床上往往分为先天型及迟发型两种。先天型一般认为是常染色体隐性遗传。迟发型一般认为是常染色体显性遗传。有阳性家族史者占15%。 |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | 在软骨化过程中,成骨细胞及骨样组织稀少,骨小梁纤细稀疏,呈纵向排列,膜内化骨过程同样亦受影响,皮质菲薄,周径变细且缺乏层板状结构,哈佛管管腔扩大,骨变短,两端膨大呈杵状,颅骨薄,骨化障碍严重者像一个膜袋,囟门迟闭。 |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | 1、本病多发生于幼童,随年龄增长,病情可减轻。 2、骨折多为不全骨折,且愈合较一般骨折快,常留下骨干粗细不等,弯曲变形。 3、X线表现为长骨干骺端和骨骺联合处可见横行骨线,两侧不对称。 4、蓝色巩膜几乎见于所有病例,10%病例中为唯一表现。骨病重,蓝色巩膜也显著。 |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 根据发病的早晚和病情的轻重可分为先天型、婴儿型和成人型。 1.先天型:发病于子宫内,有严重的骨折和畸形,因颅骨骨化不全失去对脑的保护作用,婴儿常不能存活。患儿通常因颅内出血造成宫内死胎或生后不久死亡。 2.婴儿型及成人型:婴儿型在婴儿期出现症状,大多数患者有蓝色巩膜,约半数患者有耳聋和多发性骨折;晚发型,发病于较大的儿童,初生时多无明显畸形,早期常因轻伤而造成骨折;成人型,于成人期之初出现骨折和畸形。临床表现有几种: ①骨脆性增加。轻微的损伤即可引起骨折,严重者表现为自发性骨折。先天型者在出生时可已有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,但易发生畸形连接使骨干变短。 ②蓝巩膜。由于胶原纤维组织的性质发生改变,巩膜变为半透明,显示出其下面脉络膜颜色的缘故。巩膜的厚度及结构无异常。 ③耳聋。常在11-40岁出现约占25%。其原因为耳道硬化,或因听神经出颅底时受压所致。 ④关节过度松弛。尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还有膝外翻、平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。 ⑤肌肉薄弱。 ⑥头面畸形。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,脸成三角形,有时有脑积水。 ⑦牙齿发育不良。牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累,牙齿呈黄色或蓝灰色,易龋,早期脱落。 ⑧侏儒。因发育较正常稍短,加上脊柱及下肢的畸形所致。 ⑨皮肤疤痕宽度增加,也是胶原组织有缺陷的缘故。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | X线检查主要为骨质缺乏及普遍性的骨质稀疏。①在长骨表现为骨细长,骨小梁数少,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已形成畸形连接、骨干弯曲。有时在骨折后出现异常大量的骨痂,可误诊为骨肉瘤。另有一种“厚骨型”少见。②颅骨钙化延迟,常有很多缝间骨,呈镶嵌征象,双颞骨隆起,前囟宽大,颅底扁平。③椎体薄,呈双凹形,骨小梁少,椎间盘较宽呈双凸形。可以有脊柱侧凸或后突畸形。④肋骨从肋角处向下弯曲,常有多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。 |
实验室诊断 | 实验室检查一般正常。 |
血液 | 血钙、血磷及碱性磷酸酶均正常。极严重者血浆钙及磷减低,但少见。 |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | 有时要与严重的佝偻病、软骨发育不全、先天性肌弛缓、骨质疏松、甲状腺功能减退及甲状旁腺功能亢进等区别。 1.佝偻病:佝偻病骨密度减低及长骨弯曲,但不及成骨不全,且无多发性骨折。干骺端呈杯口状凹陷,骨骺线宽阔。 2.维生素D缺乏病:表现为骨密度减低,但无弯曲变形,干骺端先期钙化带增厚、增白,其下有骨质疏松(坏血病线)。 3.软骨发育不全:长骨粗短和椎体变形,与成骨不全相似,但骨质密度无明显减低,干骺端呈喇叭口形,无多发性骨折发生。 |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 目前对本病无特效对因疗法,主要是防止骨折。在日常生活中要严格保护患儿,一直到骨折趋势减少为止。一旦发生骨折,及时妥善治疗,防止和减少畸形。骨折常为青枝型,经一般治疗很快能愈合,为防止畸形,可考虑髓内针内固定。如果严重畸形,应手术治疗。作多处截骨,髓内针固定,纠正力线,并留在骨内以防再骨折。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |