| 疾病名称（英文) | achondroplasia |
| 拚音 | RUANGUFAYUBUQUAN |
| 别名 | 胎儿软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒 |
| 西医疾病分类代码 | 骨骼疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常性疾病；又称胎儿软骨营养障碍，是以四肢和躯干长短不成比例的矮小畸形、四肢短小，躯干接近正常为特征。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 有明显的遗传性和家族史。为常染色体显性遗传，也有不少人是由于基因突变所致。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 女性多于男性。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 软骨化骨过程紊乱，长骨生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长骨的长度短而相对变粗，呈骨骼软骨细胞可以产生及增殖，但不能进行正常的钙化及骨化，因而骨端增大。软骨细胞柱状的排列不规则，而是分散成堆的、骨化过程的多个带的层次也紊乱，干骺端毛细血管不能规则的侵入骺板，进行正常的吸收，且成熟的软骨细胞也不能钙化，因而影响骨的生长。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 1．四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。 2．智力、性征和肌肉发育均正常。 3．手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。 4．有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有"O"型腿畸形。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | ①侏儒，是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。 ②头颅不相称的大，有的病人有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出(在婴儿)。 ③胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。 ④胸椎扁而小，肋骨异常短。⑤手指粗而短，分开，呈“三叉戟”状，有的病人伸肘轻度受限。 ⑥下肢呈弓形，走路呈滚动步态（rolling)。 ⑦智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | X线表现为：①颅盖大，前额突出，但颅底短小，枕大孔呈漏斗型，其直径可能只有常人的l/2。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨端呈倒V形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这一切迹之中，由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙似乎变大，下肢弓形，腓骨常长于胫骨。③椎体厚度稍减少，腰椎椎弓之间的距离缩短。脊髓造影可见椎管陕小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，髂骨扁圆，各个径均小，髋臼后移，接近坐骨切迹。肋骨短，胸骨短而宽且厚，肩胛骨亦有畸形。 |
| 实验室诊断 | 实验室检查无特殊发现。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 1．软骨发育不良：明显的单侧性，受累肢体短小。常见有膝外翻，尺骨短小，桡骨弯曲变形，手足指（趾)有多发性软骨瘤。 2．骨骺发育不良：无家族史，常见所有大骨骺均受累，身材矮小四肢短，关节僵硬，面部，颅骨及脊柱均正常。X线片可见骨骺不规则。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病无特殊治疗方法。患儿绝大多数于子宫内或生后一年内死亡（占80%)。如能存活l年以上，则可继续成长，并能按时出牙，下地行走，肌肉及智力发育均好。主要为对症治疗。必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形，一般在患者成年骨发育停止后进行。如果椎管狭窄或神经根受压时，可行椎管减压或神经松解术。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
