| 疾病名称（英文) |
punctate achondrogenesis
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| 拚音 |
DIANZHUANGRUANGUFAYUYICHANG
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| 别名 |
先天性钙化性软骨营养障碍，点状骨骺，Conradi病，
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| 西医疾病分类代码 |
骨骼疾病，遗传性疾病，先天性疾病，
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| 中医疾病分类代码 |
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| 西医病名定义 |
点状软骨发育异常(Chondrodystrophia punctata)亦有人称为先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺，Conradi病等，主要表现为骨骺部位有分散的钙化点，并伴有短肢型侏儒,皮肤病变及先天性白内障等。
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| 中医释名 |
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| 西医病因 |
临床上分为两型：重型(肢体型),为常染色体隐性遗传;轻型(Conradi-Hueimann型),为常染色体显性遗传。与软骨发育不全相似。
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| 中医病因 |
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| 季节 |
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| 地区 |
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| 人群 |
一般在出生时起病。
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| 强度与传播 |
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| 发病率 |
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| 发病机理 |
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| 中医病机 |
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| 病理 |
骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则，X线片上的斑点是异位骨化区及有矿盐沉积的软骨样组织。以后钙化区逐渐融合而骨化。
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| 病理生理 |
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| 中医诊断标准 |
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| 中医诊断 |
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| 西医诊断标准 |
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| 西医诊断依据 |
诊断完全依靠X线检查。
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| 发病 |
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| 病史 |
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| 症状 |
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| 体征 |
重型者患儿表现为短肢、扁脸、塌鼻梁，有3/4发生双侧性白内障，并有各种皮肤病变，智力发育延迟及先天性心脏病等其他异常。轻型者，常只有单肢缩短及肩、髋、膝关节挛缩，约有1/5发生白内障。
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| 体检 |
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| 电诊断 |
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| 影像诊断 |
X线片可见不透明分散的或密集的斑点，占据骨骺软骨的部位。在跗骨可以完全为不透光的斑点所替代。长骨干缩短及肥厚，骨端呈八字形，骺线不规则。在重型的椎体上有垂直的透光条，但在轻型者不一定有此表现。有人报告在鼻中隔、气管及喉软骨亦可见钙化，后者可造成喉狭窄。随着年龄的增长，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。由于关节面不规则，常出现早期骨性关节病。
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| 实验室诊断 |
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| 血液 |
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| 尿 |
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| 粪便 |
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| 脑脊液 |
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| 其他诊断 |
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| 免疫学 |
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| 组织学检验 |
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| 西医鉴别诊断 |
主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常及克汀病。
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| 中医类证鉴别 |
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| 疗效评定标准 |
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| 预后 |
重型者，常为死产或于出生后一年内死亡。感染常为其死因。
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| 并发症 |
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| 西医治疗 |
对此病无特殊治疗。可用截骨术矫正畸形或治疗两下肢不等长。在某些情况下可以考虑治疗白内障。
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| 中医治疗 |
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| 中药 |
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| 针灸 |
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| 推拿按摩 |
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| 中西医结合治疗 |
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| 护理 |
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| 康复 |
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| 预防 |
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| 历史考证 |
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