| 疾病名称（英文) | dyskeratosis congenita |
| 拚音 | XIANTIANXINGJIAOHUABULIANG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 先天性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 先天性角化不良是一种少见的先天性综合征、患者大多是男性，曾怀疑是由性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种基因而有不同表现的疾病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 本病一般有三个特征：①甲基营养不良，不能形成甲板。②口腔、间或阴道粘膜可有白色增厚（白色角化症)。③皮肤可有血管萎缩性皮肤异色症样的广泛网状色素沉着及脱色区，但较轻。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 本病多见于男性以及病史和临床有皮肤萎缩及色素沉着、毛细管扩张，结合甲和粘膜病变等可以确诊。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 甲的改变常最早出现，在5—13岁时即可见甲萎缩、变薄、变尖、弯曲并脱落，几乎呈无甲状：可有白色斑点，也可变成角质栓或完全破坏；有时甲上有嵴或裂缝或反覆发生化脓性甲沟炎。 粘膜损害可与甲损害同时或在其后出现。舌及口腔枯膜可见小疱及糜烂，继以不规则的红斑、白斑及疣状增厚，或牙龈炎。眼结膜也可有类似改变或结疤导致堵塞泪小点，流泪过多；有时可发生大疱性结膜炎伴睑外翻，食道可变狭窄或有憩室，以致吞咽困难，直肠、肛门及尿道的白斑可引起狭窄，类似改变也可见于整个胃肠道或整个泌尿生殖系统的粘膜，这种粘膜白斑常为癌前期病变，至30—50岁左右可发生恶变。 皮肤损害常在甲病变后2—3年出现，初为小的斑丘疹或线状网状青灰至棕色色素沉着，其周围有无色素的非萎缩性、直径约1—2cm的圆或卵圆形斑片，约3—5年后发展为完全型。在躯干上部、颈、肩、面、腹等处可见明显的细网状灰棕色色素沉着，同时可见皮肤萎缩、非常明显的毛细管扩张，犹如血管萎缩性皮肤异色症。面部皮肤发红、萎缩，可有不规则的成片色素沉着，手足背皮肤广泛萎缩而透明发亮，掌、跖及膝、肘等处可有弥漫的角化性损害，全身皮肤外伤后容易形成大疱。患者有时可伴皮肤、肌肉及手足骨骼萎缩性畸形改变。头发、眉毛、睫毛可变稀疏干枯，并有白发症，有时可有秃发。 患者还可并发再生障碍性贫血、骨骼异常、智力差。脾肿大等。其一般体格和智力发育均较差。牙齿缺失或排列不整齐或很早即发生龋齿。患者可有骨髓再生障碍而发生全血细胞，尤其是中性粒细胞减少及顽固性贫血，有出血倾向，常在10岁以后加速出现。可发展成Fanconi贫血，有人认为这是Fanconi家族性全血细胞减少症的许多异常之一。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 但应与先天性皮肤异色症和无汗性外胚叶发育不良等相鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 尚无特效疗法，主要是对症治疗，如果患者只有甲营养不良及皮肤色素沉着，则其预后佳。有的患者常因发展成血液病或肿瘤而死亡。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
