| 疾病名称（英文) | Congenital thick nail syndrome |
| 拚音 | XIANTIANXINGHOUJIAZHENG |
| 别名 | 先天性厚甲综合征， |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 先大性厚甲症是一种常染色体显性遗传病，两性无差别，患儿出生时或出生后不久即发病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 组织病理示甲板过度角化和肥大，甲母质角化不良。毛发角化处皮损活检可见毛囊角化过度及角栓形成。舌及口腔损害可见有明显角化不全，粒层消失，棘层增厚和广泛性上皮细胞空泡变性，无角化不良，颇似白色海绵状痣。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 主要临床特点为指（趾)甲过度增厚，皮肤和粘膜广泛性角化过度，以及口腔粘膜白色角化等。指（趾)甲改变为最常见的表现，出生时指（趾)甲即可变黄褐色，甲床角质增殖，甲板增厚，逐渐发展成黄色楔状厚甲，伴有明显的横沟。患甲甲板极坚硬，紧密附着于甲床，甲床上堆积着大量质硬的黄色角质，致甲板游离缘翘起，影响手指的细微操作，可因外伤而致甲周反覆发炎而引起甲板脱落。在某些家族中厚甲为本病的唯一表现。 掌跖角化多发生于2—3岁时，主要局限于受压部位，少数亦可全部角化，常伴有多汗症，偶于趾跖面，足跖周缘或踝部发生疼痛性大疱，内容为清澈体。四肢伸侧、臀、腰、颜面、头皮或其他部位常见有毛发角化病，或较大的毛囊角化性灰黑色丘疹，中央有角栓，角栓容易除去，除去后遗留轻微出血性凹陷。 不少患者粘膜发生角化，呈均匀、浅表、白色或灰白色斑片，多见于舌、口腔、喉部、肛门等处，20岁以前的患者尤为多见，可发生恶变，间可引起声音嘶哑。有时亦见多发性囊肿，表皮囊肿、角膜角化不良及其他眼部缺陷，如小眼球和白内障。头发一般正常，某些病例可出现扭发，头发稀疏和其他毛发营养不良，牙齿一般不受侵犯，间有出牙过早者。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病尚无有效疗法，可对症处理，外用角质溶解剂如20％尿素软膏。鞋宜松软，以防趾甲受压而进一步损伤。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
