| 疾病名称（英文) | congenital punctate dyschondroplasia |
| 拚音 | XIANTIANXINGDIANZHUANGRUANGUFAYUBULIANZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 先天性点状软骨发育不良症是一种由常染色体隐性基因所引起的多系统缺陷性综合征，皮肤、骨骼、心血管、中枢神经系统、眼睛等均可受累。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 病因未明。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 约25％的患者，在出生后即有皮肤损害，呈局限性发亮红斑，其上粘着白色鳞屑，如鱼鳞病样红皮症；偶见干部大疱，掌跖角化增厚，当皮损渐趋消退，可形成毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为明显，有时可形成假性秃发、色素失禁症样的斑状色素沉着。除皮肤症状外，患者尚有骨骼病变，股骨及肱骨变短，形如侏儒，大关节可因肌纤维化而形成屈曲性挛缩。颈短，鼻梁塌陷如马鞍鼻。上腭则成弓状而高耸。眼睛可有双侧白内障，伴视神经萎缩。心血管系统可有动脉导管未闭、瓣膜异常和室间隔缺损等病变。智力发育较差。患者常在2岁前死于心血管、胃肠道和呼吸道等病变，本病诊断主要根据临床上皮损、骨骼、心血管系统和神经系统等病变，尤其是骨骼X线检查在透明软骨区发现点状钙化。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 进行对症治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 预防在于禁止近亲结婚，实行遗传咨询。 |
| 历史考证 |
