| 疾病名称（英文) | ataxia-telangiectasis |
| 拚音 | GONGJISHITIAOMAOXIXUEGUANKUOZHANGZHENG |
| 别名 | Louis-Bar综合征 |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 共济失调-毛细血管扩张症又名Louis-Bar综合征。为常染色体隐性遗传性疾病，以进行性共济失调，皮肤和球结膜的毛细血管扩张为特征。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 病理可见胸腺发育不全或缺失。扁桃体，淋巴结和脾脏中淋巴组织减少，网状细胞增生。皮肤和球结膜毛细血管扩张。肺部有慢性炎症。小脑皮质萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞消失。齿状核，眼球运动核，黑质变性，脊髓后束和脊髓小脑束髓鞘脱失。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 临床表现：幼儿期即出现小脑性共济失调，走路摇晃，意向性震颤，伴舞蹈-手足徐动，眼球震颤，腱反射减弱或消失。病程后期出现脊髓后束和周围神经受损症状，感觉减退或消失。智能大多正常。毛细血管扩张在3—6岁时出现，首先发生于球结膜的暴露部分，随年龄增长而累及全部球结膜、眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等易暴露的部位。此类毛细血管扩张很少引起出血。皮肤和毛发显示早老性改变，婴儿的皮下脂肪很早消失。面部皮肤萎缩紧贴面骨，常见慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎，并有斑点状色素减退或沉着和咖啡牛奶色斑。病程中易发生鼻窦和呼吸道感染。半数病人伴发恶性淋巴瘤。病程迂缓。至10岁许常因共济失调不能行动，呼吸道感染或淋巴系统恶性肿瘤而死亡。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 患者血清中IGA减少或缺乏。周围血液中淋巴细胞减少。对皮肤致敏抗原的延迟性过敏反应减弱。以植物血凝素作为抗原的淋巴细胞转化率降低。 |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 治疗以对症支持为主。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
