| 疾病名称（英文) | hereditary morphological abnormity of leucocytes |
| 拚音 | YICHUANXINGBAIXIBAOXINGTAIYICHANG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，血液和造血系统疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性白细胞形态异常包括白细胞核和细胞浆的异常，可伴或不伴有白细胞功能的缺陷。临床上少见。都在小儿时期发病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 1、遗传性粒细胞核分叶过多：为常染色体显性遗传。正常末梢血中细胞核分叶超过4叶者＜10％，平均为3叶。本病中平均为4叶，4叶以上的细胞可＞10％。细胞大小正常。嗜酸粒细胞分叶过多时，核分叶平均在3叶以上（正常平均为2叶)。粒细胞功能正常，患儿无症状。 2、遗传性巨大中性粒细胞症：为常染色体显性遗传。正常人末梢血的中性粒细胞直径约为13μm。直径大于17μm者仅占总数的0．005％以下，本症可高达1．6％。常伴有核分叶过多。 3、陪尔格尔异常：为常染色体显性遗传。其特征为白细胞核的形态异常，核的分叶减少，在中性粒细胞中最明显，也可见于嗜酸、嗜碱粒细胞及巨核细胞，淋巴及单核细胞中核染质可结成粗块。杂合子中性粒细胞核成哑铃状、花生状或眼镜框状。纯合子中性粒细胞核呈圆形或椭圆形，胞浆发育正常。粒细胞的功能及生存时间正常，对健康无影响。 4、遗传性核附属小体异常:可见于先天性睾丸发育不全症中，带有双数鼓槌突核的中性粒细胞增多；先天性卵巢发育不全症中，中性粒细胞带有的鼓槌突变小；D组三体综合征中，中性粒细胞核带有纤维状的附属结构的细胞增多。 5、粘多糖病性血细胞异常:为粘多糖体病中由于分解粘多糖体的酶缺乏，粘多糖积聚于血细胞的溶酶体内，形成包涵物。在中粒、嗜酸、嗜碱粒细胞胞浆中出现较多较大的颗粒，用亚甲蓝-伊红染色呈暗紫色，称为Alder，Reilly小体。有类似颗粒的淋已细胞称Gasser细胞，有类似颗粒的单核细胞和组织细胞称Buhot细胞。部分粘多糖代谢异常的患者中有一系或多系细胞之异常。Alder-Reilly小体须与中毒性颗粒相鉴别。 6、粒细胞异常蓝斑形成:为一种少见的遗传性常染色体显性畸形，在中性、嗜酸和嗜碱性粒细胞及单核细胞的胞浆内有2—5／αm直径的斑块。亚甲蓝-伊红染色呈蓝色，外形清楚。 7、膜结构缺陷性血细胞异常:本症既有血细胞的形态异常，又有功能缺陷（见”遗传性白细胞功能异常”条)。 8、家族性白细胞空泡形成:其特点为各种白细胞胞浆中出现空泡。多数中性粒细胞和单核细胞中有多个大空泡；嗜酸和嗜碱粒细胞以及淋巴细胞空泡较少且较小，空泡含脂质成分，可被嗜脂染色呈色。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 1、遗传性粒细胞核分叶过多：粒细胞功能正常，患儿无症状。需与巨幼细胞贫血时的中性粒细胞核分叶过多相鉴别。 2、陪尔格尔异常：粒细胞的功能及生存时间正常，对健康无影响。须与白血病、骨髓增生异常综合征、化疗后及药物过敏时的获得性pelger，Huet畸形相鉴别。 3、粘多糖病性血细胞异常:本病患者有共同的特点，表现为面容丑陋、智力障碍和骨骼畸形。 4、粒细胞异常蓝斑形成:本病大多无临床症状，少数有血小板减少，有颗粒减少巨形血小板的出血倾向。 5、家族性自细胞空泡形成:临床上一般无症状，少数伴有进行性肌营养不良及鱼鳞癣的报告。白细胞的畸形须与严重感染、中毒性肝炎和糖尿病酮中毒时的脂肪空泡相鉴别。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
