疾病名称(英文) | hemolytic anemia by red blood cell enzyme deficiency |
拚音 | HONGXIBAOMEIQUEXIANSUOZHIRONGXUEXINGPINXUE |
别名 | 遗传性非球形红细胞溶血性贫血 |
西医疾病分类代码 | 血液和造血系统疾病,遗传性疾病, |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 红细胞酶缺陷为遗传性溶血的三大原因之一。已知至少有19种酶缺陷可引起溶血性贫血。红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血,除葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷较多见,丙酮酸激酶(PK)亦可见外,余均少见。 |
中医释名 | |
西医病因 | 红细胞能量来源主要是通过糖代谢生成ATP。红细胞糖代谢主要有无氧糖酵解途径(EMP)和己糖单磷酸旁路(HMP)两种。前者有13种酶参与,已知其中有10种酶缺陷可以引起溶血性贫血(如HK,GPI,PFK,ALD,TPI,PGK,DPGM,PK等)。后者有6种酶参与,均有因遗传性缺陷而引起溶血的报告(如G6PD,GSHPx,GR,α-GCSyn, GSHSyn等)。近年来发现参与核苷酸代谢的嘧啶5'核苷酸酶(P5'N)、腺苷脱氨酶(AD)、腺苷酸激酶(AK)缺陷也可引起溶血性贫血。 |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | 遗传性非球形红细胞溶血性贫血诊断标准: 1.可有长期轻度黄疸,家族史。2.有溶血性贫血的实验室发现。 3.分型 (1)Ⅰ型(葡萄糖6-磷酸脱氢酶,G6PD缺乏型):红细胞孵育脆性试验增加不明显,自溶正常或轻度增加,溶血能被葡萄糖和ATP纠正。 (2)Ⅱ型(丙酮酸激酶缺乏型);红细胞孵育脆性试验明显增加,自溶显著增加,溶血不被葡萄糖纠正,但被ATP纠正。 |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 其诊断应在已建立的溶血性贫血诊断的基础上,并排除了常见的病因之后,再进行进一步检查而确立,下列临床表现可提示:①遗传人式。②发病年龄,均较早,不少可引起新生儿高胆红素血症,如G6PD、PK、GRI、P5'N、HK、TPI、G3PD、DPGM,PGK、AK、GSHPx。③其他血液学异常,如合并全血细胞减少(HK、GPI、GR缺陷),血小板无力症(PK、G3PD、GSHPx等)。④合并其他系统症状,因其他器官的细胞可与红细胞有同样酶缺陷,因此可产生相应症状,如神经系统、代谢障碍、肾脏、皮肤、骨骼、肌肉、心脏及眼的症状。⑤药物性溶血性贫血。以己糖单磷酸旁路的酶缺陷为主。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | 好转:贫血减轻,症状改善。 |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |