| 疾病名称（英文) | congenital malformation of urethra |
| 拚音 | XIANTIANXINGNIAODAOJIXING |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 先天性疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 先天性尿道畸形是在胎儿出生前已形成的先天性异常，主要包括尿道下裂、尿道上裂、憩室、后尿道瓣膜及先天性尿道口狭窄等。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 男性发生率为1:117604，女性为1:481110。伴有膀胱外翻者比单纯的尿道上裂的发生率大10倍。 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 尿道下裂：胚胎发育期尿道沟两侧皱褶的融合受到障碍，致使尿道腹侧壁有缺损而形成尿道下裂。此病常见，有遗传性。多见于男性。依尿道口位置可分四型：①阴茎头型。尿道口位于阴茎冠状沟腹侧。少数伴有尿道口狭窄并无功能障碍。②阴茎体型。最多见，尿道口位于阴茎阴囊交界处至冠状沟之间，伴尿道口狭窄，阴茎向腹侧弯曲。③阴茎阴囊型。尿道口位于阴茎与阴囊交界处，阴茎发育较差，弯曲严重。④会阴型。尿道口位于会阴部，伴阴囊分裂与隐睾。阴茎发育不良，易被误为女性。阴茎弯曲系尿道口远端残留的海绵纤维带引起。除第一型外，均使病人不能站立排尿及性交。尿道口位于阴茎腹侧、阴茎弯曲、围裙样包皮和包皮系带缺如为其诊断特征。 尿道上裂：尿道背侧壁部分或全部缺如造成尿道口位于阴茎背侧时称为尿道上裂。 病因是在胚胎发育过程中，由于阴茎海绵体发生于尿生殖部之后，尿道沟在其背侧形成，而不在其腹侧。这个移位的成对的生殖结节始基如不在中线汇合，即形成尿道上裂。 男性可分二种类型：①阴茎头型：阴茎很短，尿道口位于冠状沟背侧。②阴茎体型：阴茎扁平、很短，尿道口位于阴茎背侧。自尿道口至阴茎头端有一条沟，包皮悬垂在阴茎腹侧，耻骨分离。③阴茎耻骨型：尿道背侧壁全部缺如，耻骨分离，尿道口位于耻骨联合处，有尿失禁，咳嗽或用力时，部分膀胱粘膜可从松弛的尿道口脱出。 女性尿道上裂分为阴蒂型、耻骨联合型和完全型三种类型，完全型有尿失禁。前两型症状不明显，仅见尿道较短，阴蒂分裂。 尿道憩室有男性尿道憩室与女性尿道憩室，分述如下。 男性尿道憩室：先天性前尿道憩室有两种类型：①袋形憩室：自尿道进入憩室之人口宽大。②球形憩室：尿道与憩室相连之人口狭小，状如颈部。尿道憩室均发生于尿道腹侧，位于尿道球部与尿道悬垂部中段之间。袋形憩室的远端边缘状如唇样，起着瓣膜作用，有时引起严重梗阻，主要症状为排尿困难、滴尿及局部胀痛。尿液排出前，光充盈憩室使之膨胀，从而压迫尿道引起梗阻。此时可在尿道悬垂部或阴茎阴囊交界处摸到一小肿块。排尿后仍有滴沥。由于尿液滞留在憩室内，可导致感染和结石，新生儿如有大的袋形尿道憩室，于出生时即可见到在阴茎腹侧有一肿物隆起。有些在胎儿期中即发生整个上尿路积水，出生后很快死于尿毒症，排尿期尿道造影显示憩室阴影，可确诊。治疗采用手术切除憩室，并作暂时性耻骨上膀胱引流。 女性尿道憩室：先天性尿道憩室极少见于女孩，可能因本病无明显症状而不被发现。少数至成年后因尿路感染经检查后确诊。在成年妇女尿道憩室并不少见。主要症状为尿频、尿痛、排尿困难、烧灼感和血尿。阴道指检（女孩用肛门指检)，向前按压尿道时往往可见到尿道口有脓性物挤出。尿道造影可显示病变所在。治疗采用憩室切除术。 后尿道瓣膜：为后尿道腔内粘膜皱摺形成栅门，使排尿发生障碍，多见于10岁以下男孩。后尿道瓣膜凹面向上，具有自下而上、单向开放的活瓣作用，故尿流排出受阻。致使后尿道增长、扩大。主要在后尿道前壁，有时会形成假性憩室，膀胱颈部逐渐增厚。均1／3病例有膀胱输尿管回流。50％病例有肾皮质囊性变，肾包膜下有多数小囊肿。少数合并肾发育不全。 婴儿全身症状严重，如发育不良、食欲不振、恶心、呕吐和发热、脱水等。体检时可发现充盈之膀肌或肿大的肾脏。1岁以上患儿有严重排尿障碍症状。如排尿时哭吵、费力，甚至需要用手按压小腹，始能排尿，尿流细弱，有时呈充溢性尿失禁。排尿时有腰部胀痛者，提示有膀胱输尿管回流。插导尿管无阻力，充盈之膀膀随尿液外引而消失。 排尿时膀胱尿道造影显示后尿道伸长和扩张。阻塞以下之尿道变细；有时可看到造影剂进入精囊（尿道精囊回流)；膀胱内出现小梁；1/3病例有膀胱输尿管回流。 先天性尿道口狭窄：不多见，以男孩为多，因尿道膜贯通不全所致。其口细如针尖，常伴发尿道下裂。包茎引起之尿道口狭窄，往往继发于尿道口炎症。严重包茎患儿其包皮开口亦极细小，但排尿时可见包皮先膨胀如小囊，而尿道口狭窄无此症状。尿道口狭窄可引起排尿困难、尿频、尿道口溃疡和近端尿道扩张。在新生儿可出现呕吐、倦睡和浮肿等肾功能不全症状。尿道造影可了解全尿道梗阻情况。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 鉴别诊断有先天性肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形和单纯性假两性畸形。诊断有困难时可作剖腹探查和性腺活检以定性别。治疗目的在于达到男性站立排尿和成年后能进行性生活。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 尿道下裂：手术可分Ⅱ期进行，第Ⅰ期纠止阴茎弯曲，切除纤维索带，术后6—12个月再作第Ⅱ期尿道成型术。现多采用改良的皮条埋藏尿道成型术，掌握较易，并发症少，疗效满意。近年倾向于两期手术一次完成，并利用皮肤或膀胱粘膜作新尿道。手术应于5—6岁前完成。女性尿道下裂极为罕见，尿道口呈斜形，位于阴道前壁。轻者无症状，重者有尿失禁，阴道内病菌常可引起上行性尿路感染。治疗为保持局部清洁，扩张狭窄的尿道口，严重者手术治疗尿失禁，须作膀胱括约肌及尿道成型术。 尿道上裂： 手术包括尿道重建、阴茎延长、控制尿失禁等步骤。无尿失禁者，手术时间宜延长至学龄之前。若伴有尿失禁或膀胱外翻者应提早于2—3岁时施行。对修复整形失败者可作尿流改道术。 男性尿道憩室：治疗采用手术切除憩室，并作暂时性耻骨上膀胱引流。 女性尿道憩室：治疗采用憩室切除术。 后尿道瓣膜：治疗上目前多经婴幼儿尿道镜插入电灼器的除瓣膜。或经会阴部切开尿道，切除或电灼瓣膜，但手术野小，暴露困难，术后可能并发尿道狭窄。亦有在X线电视下，试经尿道口通入电热线破坏瓣膜。对上尿路有严重损害病例，应先作支持疗法控制感染，纠正酸中毒和脱水；必要时先作暂时性留置导尿或尿流改道术，待情况改善后再作瓣膜切除术。 先天性尿道口狭窄：治疗采用尿道口切开术。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
