| 疾病名称（英文) | orotic aciduria |
| 拚音 | RUQINGSUANNIAOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 乳清酸尿症是由于遗传性乳清酸磷酸核糖基转移酶与乳清酸核苷磷酸脱羧酶缺陷引起的嘧啶代谢障碍病，为罕见的常染色体隐性遗传病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 患儿出生时无异常，生后2—6个月开始逐渐出现体格及智能发育落后。伴面色苍白、蓝色巩膜、斜视、肌张力低及脾肿大，巨幼细胞性贫血、白细胞低下。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | 尿中乳清酸量增高达400—1400mg／24h(成人正常值约为1—4mg／24h)，尿液稍冷后即呈明显混浊，内有针状结品，结晶尿有时可致尿路阻塞。每天用大剂量尿嘧啶治疗(150mg／kg)，可迅速解除贫血及乳清酸尿。尿中乳清酸含量的降低提示在嘧啶生物合成过程中，乳清酸的合成受负反馈机制的调节。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 近来资料提示乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸核苷磷酸脱羧酶的同时缺陷，乃因它们有共同的亚单位并受一个基因控制。目前可用多种方法测定酶活力，协助确诊及产前诊断。 |
| 历史考证 |
