| 疾病名称（英文) | hyperlysinemia |
| 拚音 | GAOLAIANSUANXUEZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 高赖氨酸血症是一组赖氨酸代谢障碍疾患，其确切发病机制尚未阐明。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 持续性高赖氨酸血症：本型是罕见的代谢异常疾患，病人年龄从2—26岁不等。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 周期慢高赖氨酸血症及高血氨症：本型的发病机制尚未完全阐明，可能与赖氨酸的抑制精氨酸酶有关，以致引起血氨升高与尿素合成异常，但有些病人虽赖氨酸血浓度很高而血氨不高，故必然有其他原因存在，又有疑及L-赖氨酸脱氢酶缺少所致。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 现已发现以下两个临床类型。 1、周期慢高赖氨酸血症及高血氨症：1964年Colomb等首先报告一例两个半月大女婴，首先出现呕吐，病情迅速恶化，出现失水、强直、抽搐、发作性昏迷。给予补液治疗后病情显著好转，而给予正常饮食(蛋白质摄人每日3g／kg)后，病情逐渐加重，此时血氨、赖氨酸及格氨酸浓度均明显升高，分别为5—6mg／L、68mg／L及62mg／L，尿赖氨酸含量也增加。当蛋白质摄入量限制在每日1．5g／kg时，血氨仅轻度升高，病情稳定。口服赖氨酸负荷试验时很快出现昏迷，血氨升高至413μmol／L(7mg／L)，血尿素氮缓慢上升。尿素循环和氨解毒过程的酶系活性均正常。 2、持续性高赖氨酸血症：本型是罕见的代谢异常疾患。主要表现有智力迟钝、面容改变(如头发稀疏、上颌宽高、下颚突出、伸舌张口等)、第二性征缺如、肌张力低、韧带松弛、骨发育延迟、脑电图异常等。血赖氨酸水平升高，可达40—80mg／L，为正常水平的2—4倍。脑脊液及赖氨酸浓度也升高。口服赖氨酸负荷试验时血浆赖氨酸浓度升高远较正常对照明显，并持续较长时间，但血氨不升高。智力低下程度与血浆赖氨酸水平之间无一致关系。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本症无特殊治疗，可用低赖氨酸饮食，但疗效不确实。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
