| 疾病名称（英文) | hyper-β-alaninemia |
| 拚音 | GAOβBINGANSUANXUEZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 高β丙氨酸血症是一种很少见的代谢障碍病，可能为常染色体隐性遗传。患者缺乏β丙氨酸：β酮戊二酸转氨酶使丙氨酸分解代谢紊乱。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 本症的发病机制可能与神经组织中GABA及β丙氨酸升高，抑制神经末梢突触前组织有关。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 本症发生于婴幼儿，主要表现为自初生后即有嗜睡，癫痫大发作样抽搐，拥抱和吮吸反射减弱，不发作时张力低下，深腱反射活跃，对痛和其他刺激反应极迟钝，体格和智力发育迟缓，抗惊厥药治疗常不能控制抽搐发作。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 主要生化改变是持续性血丙氨酸升高，达20—50μmol／L(正常在14μmol／L以下)，脑脊液丙氨酸浓度也升高，尿丙氨酸、β氨基异丁酸及牛磺酸排泄量增多，血、尿及脑组织中β氨基丁酸(GABA)含量增多。 |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 除对症治疗外，大剂量维生素B6可能使生化异常改善，但临床疗效不满意。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
