| 疾病名称（英文) | cystinuria |
| 拚音 | GUANGANSUANNIAOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 胱氨酸尿症的基本缺陷是肾小管和小肠上皮细胞对二碱基氨基酸的转运功能障碍，为常染色体隐性遗传。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 在新生儿中患病率约为1∶7000，男女患病率相似，但男性患者的预后一般较差。 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 本症表现型与两种基因型有关，即完全隐性基因型和不完全隐性基因型。前者可能是异常基因的异型合子，除胱氨酸尿外，无其他异常氨基酸尿；后者则同时有赖氨酸等排泄增加。根据肠道的氨基酸转运功能，不完全隐性基因型可进一步分为三型：Ⅰ型最常见，患者小肠粘膜对胱氨酸、赖氨酸和精氨酸的主动转运作用缺陷，口服胱氨酸负荷试验时血清胱氨酸浓度不升高。Ⅱ型患者的胱氨酸主动转运降低，还存在赖氨酸转运障碍，口服胱氨酸负荷试验的结果同Ⅰ型。Ⅲ型患者对上述三种氨基酸的主动转运均降低，口服胱氨酸负荷试验时血清胱氨酸浓度缓慢升高。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 本症主要临床表现为尿路结石。因胱氨酸溶解度低，在37℃pH4．5—7的尿中，每升约溶解300—400mg。本症患者尿中胱氨酸量每天可达1—2g，胱氨酸结晶容易析出而形成结石。本症患者尿中赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸量虽也增多，但因易溶解，一般不参与结石形成。尿路结石容易复发，可引起尿路阻塞、继发感染、继发性高血压及进行性肾功能减退。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | 胱氨酸结石含硫，故不透X线，但不如钙盐或镁盐结石的密度更高。继发感染后可形成钙盐结石，更易被X线检查发现。 |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | 尿液检查可见胱氨酸结晶呈六边形，为诊断提供线索。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 治疗措施首先是多饮水，病人宜每4h饮水600ml或更多，并保持夜尿l—2次。还可酌情用碳酸氢钠碱化尿液，尿pH＞7．5可使胱氨酸溶解度明显增加，但又因易于形成磷酸盐结石而受一定限制。青霉胺可与胱氨酸相互作用，生成易溶解的半胱氨酸及青霉胺与半胱氨酸相结合的二硫化物。成人治疗剂量为1—2g／d，分3次口服。青霉胺治疗后病人尿中胱氨酸量可明显减少。但长期青霉胺治疗常有一定副作用，表现为发热、皮疹、肾病综合征等。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
