| 疾病名称（英文) | genetic metabolic diseases |
| 拚音 | YICHUANXINGDAIXIEBING |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性代谢病包括不同功能的蛋白质(酶蛋白、转运蛋白或结构蛋白)遗传变异所引起的疾病。根据这一定义，符合孟德尔遗传定律的任何疾病或性状，即单基因疾病或性状，都应包括在这一范畴内，虽然在单基因疾病中，基因直接产物(酶或非酶蛋白)已弄清的不到10％。遗传性代谢病可涉及碳水化合物、氨基酸、脂质、类固醇、嘌呤、嘧啶、金属离子、卟啉、血红素的代谢，可影响结缔组织、肌肉、骨骼、血液、造血系统、小肠和肾小管的转运。AR为常染色体隐性遗传，AD为常染色体显性遗传，XR为X连锁隐性遗传，XD为X连锁显性遗传。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 | 遗传性代谢病这一名词是英国Garrod于1902年首次提出的。他发现一些酶缺陷引起的代谢病具有遗传性，其遗传方式符合孟德尔遗传定律。1941年，Beadle与Tatum发表了“一个基因一个酶”的假设。1952年，Cori等第一次在人体中证实这一假设。他们发现糖原沉着症Ⅰ型(隐性遗传)是由于葡糖-6-磷酸酶的缺陷。1949年，Pauling等发现镰形细胞贫血(隐性遗传)患者与正常人的血红蛋白分子的电泳行为不同，提出了“分子病”的概念。之后，人们又认识到一些遗传性代谢病是肾小管与肠粘膜转运缺陷引起的。 |
