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您现在的位置: 医学全在线 > 中医理论 > 中医疾病诊疗 > 正文:氨基酸代谢障碍 中医治疗诊断方法/治疗方药方剂
    

氨基酸代谢障碍

  
疾病名称(英文) primary amino acid metabolic disorder
拚音 ANJISUANDAIXIEZHANGAI
别名 氨基酸血(尿)症,
西医疾病分类代码 遗传性疾病,代谢及营养疾病,
中医疾病分类代码
西医病名定义 原发性氨基酸代谢障碍简称氨基酸血(尿)症,是遗传性酶缺陷(控制酶的合成、结构或功能的基因突变所致)或转运失常引起的代谢紊乱疾病。
中医释名
西医病因 形成多种变异型的原因可能是同一代谢过程受多种酶控制,或由于同一基因的不同突变所致。
中医病因
季节
地区
人群
强度与传播
发病率 本组疾病绝大多数属于常染色体隐性遗传(AR),少数为性联遗传病(SR),每种氨基酸血(尿)症的发病率均较低(约为1∶1万一1∶10万),但从集体人群各种氨基酸血(尿)症的总发病率来看,则其发病率、病死率均较高,危害性较大。
发病机理
中医病机
病理
病理生理
中医诊断标准
中医诊断
西医诊断标准
西医诊断依据 多数氨基酸血(尿)症临床症状无特异性,需特殊生化检验才能确诊。诊断可用尿筛查(酸性白蛋白浊度试验,尿滴试验),尿粘多糖徘出定量,细胞检查(淋巴细胞异染颗粒检查及电子显微镜检查),成纤维细胞培养等。成纤维细胞及白细胞中酶测定可助各型的鉴别诊断。产前诊断可检查羊水上清液(酸性粘多糖含量比正常增加4倍)或培养的羊水细胞。
发病
病史
症状
体征 本组疾病的一般共同症状是喂养困难,反覆呕吐酸中毒,昏睡,激惹不安,惊厥,脱水,体重不增等,严重危害患儿,可于生后早期死亡。迟发危害型或良性型患儿常伴智能低下,发育不良,或某些特殊症状和体征,如尿液特殊气味及特殊色泽、头发色泽异常、肝脾肿大、骨骼异常、耳聋、语言困难等。
体检
电诊断
影像诊断
实验室诊断
血液
尿
粪便
脑脊液
其他诊断
免疫学
组织学检验
西医鉴别诊断
中医类证鉴别
疗效评定标准
预后
并发症
西医治疗 目前尚缺乏真正有效的治疗方法。
中医治疗
中药
针灸
推拿按摩
中西医结合治疗
护理
康复
预防 产前诊断、新生儿筛查,杂合子筛分有助于预防及早期诊断。少数氨基酸血(尿)症生后早期诊断,通过饮食控制,可防止智能低下及畸形。如苯丙酮尿症、糖槭浆尿病及某些类型的同型胱氨酸尿症,甲基丙二酸尿症等。随细胞生物学、分子遗传学、基因工程等有关科学的发展,人类对氨基酸血症的研究与认识逐步深化,预期将能识别及治疗更多的氨基酸血症。
历史考证 原发性氨基酸代谢障碍:20世纪初,Garrod提出“先天性代谢缺陷”这一概念时,人们仅认识数种氨基酸血(尿)症;自40年代初期纸层析技术应用于氨基酸分析起,至近年来氨基酸自动分析技术的进展,如气相、液相层析、色谱仪应用于血、尿有机酸分析以及体细胞杂交、分子杂交、放射免疫、酶标等新技术的发展,使氨基酸血(尿)症的种类已增加到100余种,其中许多氨基酸血(尿)症尚可分为轻型、重型、婴儿型、成人型等各种临床及生化变异亚型。
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