| 疾病名称（英文) | homocystinuria |
| 拚音 | TONGXINGGUANGANSUANNIAOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，代谢及营养疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 同型胱氨酸尿症是胱硫醚合成酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病，为较常见的常染色体隐性遗传病。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 同型半胱氨酸不能代谢为胱硫醚，引起体内同型胱氨酸蓄积，并从尿中排出。此外，N5－甲基四氢叶酸甲基转移两缺乏，N5，N10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏，维生素B6吸收障碍和代谢异常均可引起本症。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 本病主要临床表现为：①精神迟钝：呈缓慢进行型，半数病人智能正常。②惊厥：同型半胱氨酸是兴奋毒性氨基酸(磺基丙氨酸)的前体，血浓度高时可致惊厥。③晶状体脱位： 由于同型半胱氨酸引起胶原异常而致，眼部症状尚有虹膜震颤，近视，视神经萎缩，视网膜变性、剥离，青光眼等。④骨骼畸形由广泛性骨质疏松引起，以脊柱改变最明显。⑤闭塞性血管疾病；由血小板聚集性增加引起，由于动静脉血栓，约使半数患者于20岁前死亡。尿氰化物-硝普盐试验可作为筛选试验。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 约半数以上患儿胱硫醚合成酶有部分活性，对大剂量维生素B6治疗有效。如维生素B6治疗无效，应限制食物中甲硫氨酸，并应用双嘧达莫(潘生丁)、阿司匹林，减少血小板凝集，减少血栓形成。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
