| 疾病名称（英文) | epiloia |
| 拚音 | JIEJIEXINGYINGHUAZHENG |
| 别名 | Bourneville病， |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 结节性硬化症(epiloia)又称Bourneville病，是由常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，主要表现为特征性的皮肤损害和神经系统病变。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 由常染色体显性基因遗传引起。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 根据特征性的皮损、智力发育不良、癫痫可诊断本病，视网膜晶状体瘤常具诊断意义。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 皮肤损害见于2／3患者，具有诊断意义的有四种：①prigle 皮脂腺腺瘤，常在3-10岁间发病，为1-10mm散在的淡黄或淡红色小丘疹，表面光滑发亮，有毛细血管扩张。多位于鼻唇沟、颊部，呈蝶形分布，间或累及下颌、耳、颞、眼睑等处。口腔粘膜也可有同类损害。②甲周纤维瘤(Koenen瘤)，常在青春期后开始出现，从甲皱或甲根部长出指状坚韧的鲜红色赘生物，直径约5-10mm或更大，常为多发，有时可破坏甲床。如在足趾受压部位，可引起疼痛。③鲛鱼皮斑，常与皮脂腺瘤同时发生。呈黄色或淡棕色的皮革样的软斑块，大小不一，单个或多发，好发于腰骶部。④脱色斑，为卵圆形、线条形叶状白斑，多见于躯干及下肢。常在其他皮肤症状发生前见到，有助诊断。 约有60％-70％患者有神经系统病变，有智力发育障碍、癫痈、脊髓病变引起的局部神经症状，少数患者发生颅内恶性肿瘤。约8％-40％患者可有眼部病变，如视网膜晶状体瘤、色素性视网膜异常，引起盲点或黑蒙。此外，偶可见肾错构瘤、指骨部假性囊肿、咽部多发性息肉、子宫错构瘤。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | 病变限于皮肤者，预后较佳。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 局部皮损可用冷冻、激光治疗。癫痫可作抗癫痫治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
