| 疾病名称（英文) | copper deficiency and excess |
| 拚音 | TONGQUEFAZHENGYUTONGGUODUOZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 代谢及营养疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 铜摄入不足或先天性铜代谢缺陷可引起铜缺乏症（copper deficiency)，铜摄入过多又可致铜过多症（hypercupremia)。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 1、铜缺乏症 人类较罕见，可表现为下列几种形式。①缺铜性贫血：较多见于严重营养不良的婴幼儿或长期肠道外营养患者。②婴幼儿卷发综合征：由于铜在肠内吸收的先天缺陷，铜不能通过细胞膜而被转运，血清铜及铜蓝蛋白浓度减低。③白化病：由于含铜的酪氨酸氧化酶的先天缺陷所致。④肝豆状核变性（Wil- son病)：系由于遗传性铜代谢障碍所致。⑤血清铜水平减低：可并发于多种疾病而无明显症状，如细菌感染、病毒感染、类风湿性关节炎、风湿热、系统性红斑狼疮、心肌梗死、急慢性白血病、甲亢和某些癌肿。 2、铜过多症 单独由于铜摄入过多而引起的食物性铜中毒较罕见。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 铜缺乏症 ①缺铜性贫血：由于铜摄入不足，致铜蓝蛋白（亚铁氧化酶)合成减少，引起二价铁氧化为三价铁并随着与转铁蛋白相结合的过程发生障碍，使铁不能被利用而参与血红蛋白的合成，导致小细胞低色素性贫血；缺铜时，铁的吸收和运输受到障碍，铁在肝内贮积，导致含铁血黄素沉着性贫血。血清铜、铜蓝蛋白和铁的浓度均减低，可并发中性粒细胞减少症和腹泻，或可见骨骼丢失矿质。 ②婴幼儿卷发综合征：由于铜在肠内吸收的先天缺陷，铜不能通过细胞膜而被转运，血清铜及铜蓝蛋白浓度减低。 ③白化病：由于含铜的酪氨酸氧化酶的先天缺陷，使酪氨酸不能进行羟化及其以后的一系列生化过程，因而不能生成黑色素，导致皮肤和毛发色素消失，使患者的皮肤和毛发均呈白色。 ④肝豆状核变性（Wil- son病)：由于遗传性铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白等含铜产物而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，因而引起肝硬化、豆状核变性（肌强直、震颤、构音障碍、精神症状)、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白活性减低，尿铜排泄增多。 ⑤血清铜水平减低： |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 铜为人体必需微量元素，成人体内总含量为72（50-150)mg，其中1／2-1／3存在于肌肉中，约1／3存在于肝、脑、心、肾等器官。血浆铜浓度为116（70-150)μdl，其中90％-95％在血浆铜蓝蛋白中。老年人血铜正常偏高。成人每日需要摄入量为1-3．8mg。铜主要生理功用为组成多种氧化酶的成分，如血浆铜蓝蛋白、酪氨酸酶、细胞色素氧化酶、超氧化物歧化酶、赖氨酸氧化酶、多巴胺羟化酶等，因而铜参与能量代谢、血红蛋白合成以及结缔组织的胶原合成等生化过程。一般膳食均含铜，含铜较丰富的食物为牡蛎、肝、牛肉、坚果类、玉米、糙麦、豆类等，牛奶含铜量较少。普通膳食可提供铜2-3mg．已足够生理需要。摄入过多的铜乃随胆汁排泄。一般每日每公斤体重铜的生理需要量为：婴幼儿80μg、儿童40μg、成人30μg。 |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 1、铜缺乏症 人类较罕见，可表现为下列几种形式。 ①缺铜性贫血：小细胞低色素性贫血；含铁血黄素沉着性贫血。血清铜、铜蓝蛋白和铁的浓度均减低，可并发中性粒细胞减少症和腹泻，或可见骨骼丢失矿质。 ②婴幼儿卷发综合征：表现为头发因角化缺陷而卷曲、精神异常、生长发育延滞（长骨骨髓病变)、神经脱髓鞘、共济失调、痉挛等，常在幼年死亡。 ③白化病：不能生成黑色素，导致皮肤和毛发色素消失，使患者的皮肤和毛发均呈白色。 ④肝豆状核变性（Wil- son病)：肝硬化、豆状核变性（肌强直、震颤、构音障碍、精神症状)、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。 ⑤血清铜水平减低：可并发于多种疾病而无明显症状。 2、铜过多症 临床表现为呕吐、腹泻、上腹痛、头昏、头痛、无力、心率增快、高血压、溶血性黄疸、尿毒症，最后昏迷死亡。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | 婴幼儿卷发综合征：常在幼年死亡。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 1铜缺乏症 ①缺铜性贫血：必须同时服用铜和铁剂治疗，才见疗效。 ②婴幼儿卷发综合征：可服用铜制剂（儿童0．2-0．3mg／d，成人10-15mg／d)。 ③白化病：本病无特殊治疗。 ④肝豆状核变性（Wil- son病)：治疗可用D-青霉胺等络合剂，促铜排泄并对症处理。 ⑤血清铜水平减低：积极治疗原发病。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
