| 疾病名称（英文) | carnosinemia |
| 拚音 | JITAIXUEZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 代谢及营养疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 人体肌肉等组织内丙氨酸存在的主要形式是肌肽（β丙氨酰组氨酸)，在肌肉和脑组织内，由肌肽合成酶催化生成。正常人血浆中不能测到肌肽，尿中有微量存在，脑脊液中可有极微量，在组织和血清中存在的肌肽酶将肌肽分解为丙氨酸和组氨酸。γ氨基丁酸和组氨酸在肌肽合成酶的作用下合成为同型肌肽，主要存在于脑组织及脑脊液，可能也是在肌肽酶的作用下分解。在禽类及某些动物肌肉内丙氨酸存在的主要形式为鹅肌肽（β丙氨酰-1-甲基组氨酸)。正常人进食禽或其他肉食后，尿中1-甲基组氨酸排泄明显增多。高β丙氨酸血症患者，在一些组织中肌肽浓度升高，但血中肌肽水平正常。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 可能为常染色体隐性遗传。本症的基本生化缺陷为肌肽酶缺乏。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 患儿常有智力迟钝、肌阵挛性抽搐等神经症状。尿中肌肽排泄量明显增加，血肌肽水平可升高或仅间歇升高，血清肌肽酶活性显著低下，在进食禽类或其他肉食后，尿中鹅肌肽排泄量显著增加，而1-甲基组氨酸排泄量无明显增加。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 血肌肽水平可升高或仅间歇升高，血清肌肽酶活性显著低下。 |
| 尿 | 尿中肌肽排泄量明显增加，在进食禽类或其他肉食后，尿中鹅肌肽排泄量显著增加，而1-甲基组氨酸排泄量无明显增加。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 目前尚无有效治疗方法，因肌肽的主要来源是内源性的，可试用锌辅助因子治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 | 肌肽血症（carnosinemia)是一罕见病，由1967年Perry首先报道。 |
