疾病名称(英文) | gonadal dysgenesis |
拚音 | XINGFAYUBUQUAN |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 内分泌系统疾病 |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 性器官的正常发育有赖于下丘脑、垂体及性腺轴的正常调节,这三者中任一病变均可引起性发育不全(gonadal dysgenesis)。本条叙述限于下丘脑-垂体疾病所致促性腺激素(GnH)减少引起者。 |
中医释名 | |
西医病因 | 下丘脑、垂体及性腺轴三者中任一病变均可引起本病。 下丘脑-垂体疾病所致性发育不全的病因可分为:①下丘脑-垂体损害,其中伴有肥胖者称肥胖生殖无能综合征(Frohlich syndrome)。②多发性先天性缺陷,其中有性幼稚-多指畸形综合征、性幼稚-低肌张力综合征。③单纯性促性腺激素缺乏,包括性幼稚-失嗅综合征、药物(如抗抑郁药、抗高血压药、巴比妥盐、阿片类等)起黄体生成激素(LH)缺乏症以及下丘脑-垂体病损。 |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | 应鉴别继发性(病因在下丘脑-垂体)还是原发性(病因在睾丸或卵巢)。实验室检查尿或血中GnH含量,原发性者升高,继发性者降低。最后尚需进一步明确病因,结合临床表现进行必要的脑神经系统检查。在实验室方面,LHRH兴奋试验有反应而氯米芬试验无反应者,提示下丘脑病变;对两者均无反应者,病变大多在垂体。此外,须注意垂体分泌GnH功能降低可为暂时性,如消耗性疾病、严重营养不良以及精神创伤等,一俟上述情况消除,垂体及性腺功能可恢复。 |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 有多种垂体前叶激素缺乏的临床表现。此外,尚可出现下丘脑功能紊乱的症状,如尿崩症、嗜睡、体温调节失常及颅压增高等征象。有时也可无明显病因,称为特发性萎缩。 肥胖生殖无能综合征见"Frohlich syndrome"条。性幼稚-多指畸形综合征见"Laurence-Moon-Biedlesyndrome"条。性幼稚-低肌紧张力综合征,见"Prader-Willi syndrome"条。 单纯性促性腺激素缺乏症只有GnH缺乏,而其他垂体前叶激素分泌正常,下丘脑及垂体部位无明显损害,可能为一先天性缺陷,并伴有其他先大性异常,如腭裂、唇裂、颅不对称、色盲等。 性幼稚失嗅综合征见"Kallman syndrome"条。 单纯黄体生成激素缺乏只见于男性,患者精子生成功能尚可,睾丸体积可正常或略小,但睾丸间质细胞缺乏或发育不全,血及尿中均测不到黄体生成激素,而卵泡刺激素(FSH)出正常。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | 性发育不全需与青春期延迟相区别,除临床表现外,LHRH可有帮助。 |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 如由肿瘤引起则视其性质及是否引起压迫等而考虑相应处理,内分泌方面,男性可先试用人经绝期促性腺激素(HMG),隔日肌注一支(含卵泡刺激素活性75U),连续90d(精子成熟平均所需天数)以上,同时肌注人绒毛膜促性腺激素(HCG),其作用近似LH,每次1500U,每周2次。如无效或停用后效果消失,则需用雄激素替代治疗,可肌注长效制剂如庚酸睾酮(testoster-one enanthate)200mg,每3-4周一次。女性患者可先试用雌激素,以天然制剂注射或埋藏较佳。对阴毛不长或合并有身材矮小者可加用雄激素,如上用药3-9个月,直到乳房、阴唇、阴道、子宫发育后停止,改用周期治疗。女性如采用促性腺激素则一般每日肌注HMG 2支,连续10d,可促进卵泡成熟,于第13、14、15d.每日肌注HCG 5000U 以促进排卵。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |