| 疾病名称（英文) | dyshormonogenic goiter |
| 拚音 | JISUHECHENGZHANGAIXINGJIAZHUANGXIANZHONG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 内分泌系统疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 激素合成障碍性甲状腺肿（dyshormonogenic goi- ter)是因激素质和量的异常，以致甲状腺为代偿甲状腺激素量和质的不足而发生的甲状腺肿。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 激素合成障碍并非均系遗传缺陷所致，也可在出生后获得。 激素合成障碍可由于不同环节上的缺陷所致，可分以下几种：①摄碘缺陷：最少见。在促甲状腺激素（TSH)的兴奋作用下，甲状腺摄碘功能仍低于正常。甲状腺多呈明显结节性肿大。甲状腺组织增生但甚少胶质，滤泡腔充满长的微绒毛，粗面内质网扩张。本病系常染色体隐性缺陷。②有机结合功能缺陷：即碘化物和甲状腺球蛋白不能共价结合。甲状腺能浓缩碘但不能进行有机结合，故甲状腺组织提取液中甚少一碘酪氨酸（MIT)，在体外也不能生成MIT。在非地方性区域如有甲状腺肿大伴耳聋和语言发育障碍应考虑有家族性呆小聋哑症（Pendred综合征)可能，临床上未必有甲状腺功能减退，但常有有机结合功能的缺陷，如过氯酸钾排泌试验异常。本症也多系常染色体隐性缺陷。③甲状腺球蛋白合成缺陷：甲状腺球蛋白生成量不足或出现质的异常。有的伴随过氯酸盐排泌试验异常，故也可认为是有机结合功能的缺陷。患者甲状腺匀浆或血清中常有非甲状腺球蛋白碘化白蛋白，但在桥本甲状腺炎、弥漫性甲亢、结节性甲状腺肿及各种甲状腺癌，也可发现碘化白蛋白或其他异常碘化蛋白。④偶联缺陷：较常见。甲状腺球蛋白经水解后生成的碘化酪氨酸／碘化甲腺原氨酸的比率如超过2.0，表示偶联作用低下，此外尚可同时伴有异常的甲状腺碘化蛋白，主要系碘化白蛋白。⑤去碘酶缺陷。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | 激素合成障碍性甲状腺肿虽仅占甲状腺肿的极少数，但如果在非地方性甲状腺肿性克丁病流行区域，发现散发性甲状腺肿性甲状腺功能减退不伴有桥本病以及甲状腺肿伴耳聋患者中有家族性甲状腺肿者，应疑及本病。 血浆蛋白结合碘（PBI)测定不仅能检测甲状腺激素，尚能检出血清碘化蛋白，而后者不能被总T4和丁醇提取碘（BEI)测定所检出，故如PBI测得结果超过同时测定的总TT4或BEI结果20％以上时，提示有异常的血清碘化蛋白存在。在本病的多数患者中，甲状腺131I摄取率增高。在碘摄取缺陷时摄碘率低下，但需除外桥本甲状腺炎伴甲减和由于试验前进食过多碘化物导致的摄碘率低下。过氯酸钾排泌试验若排泌率超过10％-15％，提示有机结合功能缺陷或桥本甲状腺炎。以穿刺或切除的甲状腺组织经过提取后可以测定其过氧化物酶的活性。甲状腺球蛋白的含量及理化特性分析对先天性甲状腺肿的估价有一定意义。甲状腺球蛋白可自甲状腺匀浆可溶部分中充分提取，一般每克组织可提出60-80mg，占腺体碘含量的90％-95％。经过酶消化后，MIT及DIT（二碘酪氨酸)以及碘化甲腺原氨酸T3及T4可通过低层析或柱层析予以分离。正常时MIT／DIT为0.5-0.75，碘化酪氨酸／碘化甲腺原氨酸比率约2.0，而T3／T4约0.05。若甲状腺球蛋白水平上的碘化作用减弱，则上述比率增加，若碘化水平降至0.1％以下，则T3和T4很少形成，提示偶联作用障碍。碘化酪氨酸的去碘作用也可通过以甲状腺组织切片和用131I标记的DIT培育后测定其游离标记碘化物的生成。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 主要是及早给予甲状腺素或干甲状腺片，补充其生理不足，以减轻甲状腺肿。对摄取功能障碍者尚可给予碘化钾。提高碘化物的血浓度可以增加其向甲状腺内的弥散。每日服复方碘溶液15-20滴。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
