| 疾病名称（英文) | megaloblastic anemia of folate deficiency |
| 拚音 | YESUANQUEFADEJUYOUXIBAOPINXUE |
| 别名 | 营养不良性巨幼细胞性贫血 |
| 西医疾病分类代码 | 血液和造血系统疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 叶酸缺乏的巨幼细胞贫血是一组因叶酸缺乏，导致DNA合成障碍引起的巨幼细胞贫血。主要临床表现有巨幼细胞贫血和舌炎。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 叶酸是一种水溶性的B族维生素，化学名蝶酰谷氨酸（pteroylglutamic acid)，叶酸在嘌呤和嘧啶核苷酸及DNA的合成，以及氨基酸的互变过程中起重要的辅酶作用。人体所需的叶酸来源于食物，绿叶蔬菜、水果、瓜、豆及动物的肝、肾和酵母等。食物如在水中烹煮过久能破坏大部分叶酸。正常成人每日所需叶酸量估计至少为50μg；联合国世界卫生组织推荐每日需要摄取的叶酸量为：成人200μg，婴儿4O—60μg，儿童100μg，孕妇400μg，哺乳期妇女300μg。一般食物中叶酸的含量已足够人体所需。叶酸被吸收后，在肝脏中以聚谷氨酸的形式贮存。正常成人体内叶酸贮存总量约为5—20mg，其中约半数在肝脏中，所以体内贮存量仅可供3—4个月需用。 引起叶酸缺乏的原因如下： （1)营养因素：一般营养不良性巨幼细胞贫血主要是叶酸缺乏引起的。婴儿单纯以羊乳、奶粉或蒸发乳喂养，成人以谷类为主食，很少进食新鲜蔬菜、瓜果和肉食，再加上烹调不合理，极易引起叶酸缺乏。长期纵酒者、慢性病患者及长期接受血液透析的尿毒症病人因进食少，透析丧失也可引起叶酸缺乏。营养不良引起叶酸缺乏可同时合并其他营养素的缺乏，如铁、维生素C、B1和B12等。 （2)需要量增加：婴儿生长快速，如有感染时叶酸需要量相对比成人高。妊娠后期叶酸需要量可超过平时的5—10倍，哺乳、溶血性贫血、恶性肿瘤、铁粒幼细胞贫血、甲状腺功能亢进及银屑病等都能增加机体对叶酸的需要量，如食物中缺乏叶酸而体内贮存又不足，即可发生巨幼细胞贫血。 （3)肠道吸收障碍：食物中的聚谷氨酸叶酸不能直接被吸收，必须经小肠分泌的结合酶γ左旋谷酰胺羟基肽酶将它变成单谷氨酸叶酸后方能被吸收，吸收部位主要在空肠的近端。某些肠道疾病如麦胶肠病、乳糜泻、热带口炎性腹泻、小肠切除等都可引起肠道吸收叶酸障碍。 （4)药物：某些药物可影响叶酸吸收或干扰叶酸代谢而发生巨幼细胞贫血。抗癫痫药苯妥英、抗结核药异烟肼、环丝氨酸及催眠药苯乙哌酮等，可能通过干扰聚谷氨酸叶酸在肠内分解而影响叶酸吸收。甲氨蝶呤能抑制二氢叶酸还原酶，阻碍叶酸被利用，三氨蝶呤、乙胺嘧啶和三甲氧苄二氨嘧啶也有类似甲氨蝶呤的作用。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | 在中国叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血远比维生素B12缺乏引起者多见，散发于全国各地。 |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | 营养不良性巨幼细胞性贫血诊断标准: 1.有缺乏叶酸或维生素B12的病史，如摄入不足（偏食、营养不良)，吸收障碍（胃次全切除、肠大幅度切除、严重胃炎、慢性腹泻、阔节裂头绦虫病或肠内细菌异常繁殖)，或需要量增加（如妊娠、溶血及某些肿瘤患者，两岁以内的婴幼儿)。 2.除一般贫血症状外尚有舌炎、舌乳头萎缩、食欲不振、腹泻等消化道症状，可有轻度黄疸。维生素B12缺乏时可有神经系统症状。 3.血象：贫血为大细胞性，白细胞及血小板也可减少。红细胞大小不等，大的红细胞常呈椭圆形，中心淡染区消失。中性粒细胞有核分叶过多，还可能见到巨大血小板。 4.骨髓有红细胞系统增生及出现巨幼红细胞；粒细胞及巨核细胞亦有巨幼，如巨大的杆状核粒细胞及分叶过多的巨核细胞。 5.有条件时测定血清维生素B12（低于59pmol/L即80pg/ml，正常值110～332Pmol/L，即150～450pg/ml)或叶酸（低于7nmol/L即3ng/ml，正常值15～44nmol/L即6.5～19.6ng/ml)。 6.经叶酸或维生素B12治疗有效。 7.须除外某些药物（如抗代谢类药物、PAS、苯妥因纳、巴比妥盐)的影响、恶性贫血、红白血病及某些引起红细胞系统巨幼样变的疾病，如铁粒幼细胞性贫血、溶血性贫血及“白血病前期”等。 |
| 西医诊断依据 | 根据临床表现、血象和骨髓象有巨幼细胞贫血的特点。确定叶酸缺乏，可依据下列方法：治疗性试验：用小剂量叶酸0．2mg/d肌注，如果贫血是叶酸缺乏引起的，即可观察到网织红细胞的上升和巨幼（红)细胞形态的消失。维生素B12缺乏者对小剂量叶酸无效。 |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 叶酸缺乏的主要临床表现有巨幼细胞贫血、舌炎，但没有神经系统表现。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 血清和红细胞叶酸测定：可用微生物法或核素放射免疫法测定。患者血清叶酸和红细胞叶酸量常低于正常。 |
| 尿 | （1)亚胺甲酰谷氨酸（FIGlu)排泄试验：叶酸缺乏时，组氨酸转变为谷氨酸的过程受到干扰，其代谢中间产物FIGlu的产生增加并从尿中大量排出。受检者口服组氨酸20g后如尿中无或含极少FIGlu，可排除叶酸缺乏的可能。 （2)叶酸吸收试验：正常人从尿中排出口服时酸剂量的32％—41％；如排出量＜26％表示肠道对叶酸吸收有障碍。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 1.治愈：经治疗后症状消失，血红蛋白高于1OOg/L（1Og/dl)，红细胞高于3.5×1O12/L（350万/mm3)，血及骨髓之巨幼变消失。 2.好转：症状减轻，血红蛋白增加30～50g/L，（3～5g/dl)，红细胞增加1.0～1.5×1O12/L（100万～150万/mm3)。 |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 首先去除病因。叶酸治疗常用剂量为每日5—10mg，疗程最好3—4月。对叶酸有抗药者，可用四氢叶酸每日3—6 mg肌注。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 预防原则：婴儿应提倡母乳喂养和合理喂养，及时添加辅食品，积极控制和预防感染；孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质，妊娠后期可常规补充叶酸；在营养性大红细胞贫血的高发区，应积极宣传改进食谱；对慢性溶血性贫血及长期服用抗癫痫药者应给予叶酸预防性治疗。 |
| 历史考证 |
