疾病名称(英文) | pseudo hypoparathyroidism |
拚音 | JIAXINGJIAZHUANGPANGXIANGONGNENGJIANTUIZHENG |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 内分泌系统疾病, |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 假性甲状旁腺功能减退症是一种少见的由于甲状旁腺靶体(主要包括肾、骨,特别是近端肾小管上皮细胞)对甲状旁腺激素作用不敏感而致的疾病,大多数认为由伴性显性遗传引起。 |
中医释名 | |
西医病因 | |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | 以女性较多见。 |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | 假性甲状旁腺机能减退症的诊断标准: 本病对甲状旁腺激素有耐性,除具有甲状旁腺机能减退症的临床与实验室特征外,尚应具有下列几点: 1.系显性遗传代谢性骨病,可有家族史。 2.躯体畸形如身材矮小肥胖、斜视、掌(跛)骨短小(第4掌骨常见)、短指(趾)等。 3.智力减退。 4.注射甲状旁腺激素后尿磷及cAMP排量无增多。 |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | 病人体态矮小,呈圆脸、短颈,第四及第五掌骨及指骨缩短,另常有白内障、皮下组织钙化、智力发育延迟,以及低钙性手足抽搦症。血甲状旁腺激素测定结果明显高于正常,注射外源性甲状旁腺激素(PTH)既不导致肾脏排磷的增加,也不使肾性环磷腺苷(cAMP)排泄增加为本病特点,据此也提示肾小管上皮细胞对PTH无反应。血磷水平明显升高,血钙一般不一定明显降低。近来有人报告本病患者血1,25-(OH)2D3水平较低,注射1,25-(OH)2D3可以部分纠正本病患者尿磷排泄过少的情况,同时肾小管上皮细胞的cAMP可能与25-(OH)D3转化为1,25-(OH)2D3有关,因此推测25-(OH)D3转化为1,25-(OH)2D3障碍也是本病发病机制之一。病人偶尔也可出现甲状旁腺激素过高的一些症状,例如纤维囊性骨炎等。 |
体征 | |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | 需与本病鉴别诊断的疾病有:①特发性甲状旁腺功能减退:一般无异常体型及短指(趾)畸形,血PTH水平低,注射PTH后尿磷及肾性cAMP排出明显增加。②假-假性甲状旁腺功能减退症:本症实际上为假性甲状旁腺功能减退症的“不完全型”。临床症状与假性甲状旁腺功能减退相似,但无抽搐,且血钙、磷正常。尿磷或尿钙排出正常也可资鉴别。 |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | 好转:手足搐搦停止发作,低血钙症候群明显减轻或消失,血钙、磷维持正常。 |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 治疗本病与治疗甲状旁腺功能减退症基本相同,但一般所需维生素D量比原发性甲状旁腺功能减退症要少,加服钙剂可维持正常血钙水平,改善症状。治疗期间宜经常测定血钙、磷及尿钙等以调节用药,防止高钙血症的发生。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |