| 疾病名称（英文) | corneal dystrophy |
| 拚音 | JIAOMOYINGYANGBULIANG |
| 别名 | 中医：阴阳翳症，阴阳圈 |
| 西医疾病分类代码 | 眼科疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 角膜营养不良为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称，系正常角膜组织中的某种细胞受某种异常基因所决定，使其结构或／和功能产生进行性损害的过程。本病并非因缺乏维生素或其他营养物质所致，故药物治疗增加营养对本病徒劳无效。 大多在20岁以前起病，临床上呈现双侧对称性发病，病程缓慢，病变角膜多无新生血管形成。本病的临床诊断比较困难，大多数病例的确诊必须建立在组织病理学或超微结构检查的基础上。由于大多数的角膜营养不良开始只侵犯单一的角膜层间，临床上，主要根据其发病的解剖部位而分类，如上皮基质与内皮营养不良，并结合病变的形态而予以命名。病变晚期，进行性病变可累及邻近组织，甚至弥散至全层角膜。 角膜上皮营养不良(包括Meesman角膜营养不良和Reis-Buechlers角膜营养不良)是较为常见的浅部角膜营养不良。也称为地图样-点状-指纹状角膜营养不良，或命名为C0gan小束泡性上皮营养不良。为常染色体显性遗传。其原因系上皮细胞不正常生长，并分泌一些片状物质，妨碍正常上皮的脱屑而导致上皮细胞变性，引起上皮与基底膜粘附不良而发生点状、小片状上皮脱落。 |
| 中医释名 | 角膜营养不良类似于中医眼科之“阴阳翳症”、“阴阳圈”。《目经大成》曰：“此症黑睛上生二翳，一中虚，一中实，两翳连环如阴阳之圈，故名。”又曰：“君火煎，相火煎，火退风轮现两圈，阴阳一样圆。” |
| 西医病因 | ]本病为遗传性疾病，多为常染色体显性遗传，具有家族性，但其外显率与表现度有时不同，因此当遇一不典型病例时，应尽可能检查其所有家庭成员以助诊断。根据其病变最早出现于角膜的层次，可分为以下几种类型：角膜上皮营养不良、前弹力层营养不良、基质层营养不良，角膜内皮营养不良。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | （一)角膜上皮营养不良： １．Ｍｅｅｓｍａｎｎ角膜营养不良：病理改变主要为角膜上皮增厚、上皮深层的细胞质中出现特征性的纤维颗粒样物质积聚，表层细胞内囊泡样变性。 （二)角膜前弹力膜营养不良 １．Ｒｅｉｓ一Ｂｕｃｋｌｅｒ角膜营养不良：主要病理改变为前弹力膜广泛破坏为结缔组织所取代。上皮细胞水肿，变性，基底细胞消失。 ３.胶样滴状营养不良：病理改变为前弹力膜严重破坏，甚至完全消失，上皮细胞变性萎缩，病变处上皮细胞下方积聚一些纤维样物质（淀粉样纤维)。 （三)角膜基质层营养不良 １．颗粒状角膜营养不良：病理改变主要为角膜基质中有嗜酸性颗粒样物质的灶性积聚。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | 证候：两眼发病，黑睛混浊，视物昏蒙，风轮之上白点数个，或高或低，常感干涩不适，羞明流泪。 辨析：①辨证：以两眼发病，黑睛混浊，视物昏蒙，干涩不适，羞明流泪为辨证要点。②病机：本属肝脏不足，而心火独盛，火盛生风，时时上冲于脑，以致白膜凝结于风轮，故表现为黑睛混浊，视物昏蒙；肝脉连目系，肝阴血不足则虚火上炎，故表现为羞明流泪。 |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | （一)角膜上皮营养不良： １．Ｍｅｅｓｍａｎｎ角膜营养不良：又名青年遗传性上皮性角膜营养不良。为少见的常染色体显性遗传病，确切病因不清，有人认为是粘多糖堆积于上皮细胞层所致。各年龄组均可见到，最小见于６个月的婴儿。双眼对称性发病，病程可达数十年。在裂隙灯下采用后照明法，可见角膜上皮层内有散在的无数细小圆形透明囊泡；如用直接照明法则病变为散在细小灰色小点，荧光素不着染。病变弥漫分布，但在睑裂部较为明显。一般无症状，患者达中年以后由于部分囊泡可于角膜表面破裂，而引起眼部磨痛、畏光、流泪。视力一般无明显减退，但由于反复发生上皮糜烂，形成角膜瘢痕，角膜表面不规则，可使视力中度下降，角膜知觉减退。病理改变主要为角膜上皮增厚、上皮深层的细胞质中出现特征性的纤维颗粒样物质积聚，表层细胞内囊泡样变性。 ２．角膜上皮基底膜营养不良：是角膜上皮营养不良类中最常见的一种，又名Ｃｏｇａｎ微囊肿性角膜营养不良或地图状一点状——指纹状角膜营养不良。常无遗传表现，少数病例为常染色体显性遗传。本病主要由于上皮细胞基底膜异常引起上皮细胞与基底膜粘附不良并发生退变所致。多见于成年人，女性稍多，以反复发作的上皮糜烂而出现眼部磨痛、畏光、流泪、视力下降。随年龄增加而发作频度逐渐减少。临床上出现的角膜病变形态有较大差异，用不同的照明法可见以下几种：①点状：用聚焦照明法病变为数个较集中的灰白色混浊点，位于上皮细胞层内，大小约０．１～０．５ｍｍ，形状为圆点、长点或逗点。其大小、形态、部位时有变动，时消时现。②地图状：用宽光带斜照法可见到大小、形状不一的地图状浅谈混浊区，有的边界发灰白色，有时边界不清。地图的轮廓、大小、位置亦时有变动。③指纹状：散大瞳孔以红色眼底反光为背景采用后照明法，可见角膜上皮层有一串同心弯曲的折光细条纹，有些条纹可分支或有螺旋状终端形似指纹状，④泡状：用后照明法可见上皮内有很多小的透明圆泡。以上几种病变形态可单独存在，但多数病人同时存在两种以上病变形态。本病可自发改善症状，预后较好。 （二)角膜前弹力膜营养不良 １．Ｒｅｉｓ一Ｂｕｃｋｌｅｒ角膜营养不良：是一种较严重的角膜营养不良。本病为外显率很高的常染色体遗传病。自幼发病，男女相等，早期症状为反复发作性角膜上皮糜烂所致的畏光、流泪、磨痛等刺激症状，每次发作历时经数周。２０岁以后由于角膜上皮层形成白瘢，不再发生糜烂，故发生频度逐渐减少，但视力下降明显，角膜知觉减退。病程可长达数１０年。早期裂隙灯下可见角膜上皮层下相当于Ｂｏｗｍａｎ层水平的角膜浅层有多个小的散在的混浊条或圈，位于角膜中央部及中周部。混浊呈灰白色，进行性增多，随之融合成环状、鱼网状、蜂窝状而影响视力。无新生血管伸入角膜。疾病后期，角膜表面粗糙不平，上皮不规则增厚而形成乱散射，视力进一步下降，知觉减退，可见实质层有颗粒状混浊。主要病理改变为前弹力膜广泛破坏为结缔组织所取代。上皮细胞水肿，变性，基底细胞消失。 ２．前部镶嵌状营养不良：是临床上少见最轻型的一种前弹力膜营养不良。本病为常染色体显性遗传，有时可与先天性大角膜同时出现，呈性连锁隐性遗传。一般在５～２０岁发病，病程长，进展缓慢。症状不明显，角膜感觉正常，视力不受影响或轻度下降。裂隙灯下可见角膜中央有灰白色多角形或圆形混浊，混浊间的角膜透明，形成特征性鳄鱼皮样镶嵌状图案。病变主要累及前弹力膜，显示其破裂消失。 ３.胶样滴状营养不良：本病为常染色体隐性遗传，常有近亲通婚史。多数于儿童期起病，双眼对称发病，但可先后不一。在幼年便可出现明显的视力下降，严重者在０．１以下。往往有轻或中度局部刺激症状及结膜充血的体征，易误诊为角膜炎。裂隙灯下可见角膜中央表面粗糙不平，上皮下有密集的胶样滴状半球形隆起，呈桑堪样或鹅卵石样外观，为灰白色混浊。晚期实质浅层也出现类似的混浊。病理改变为前弹力膜严重破坏，甚至完全消失，上皮细胞变性萎缩，病变处上皮细胞下方积聚一些纤维样物质（淀粉样纤维)。 （三)角膜基质层营养不良 １．颗粒状角膜营养不良：本病为常染色体显性遗传，外显率为９７％。童年开始发病，但一般无症状，往往到中年后才被发现。双眼对称发病。裂隙灯下可见角膜浅实质层中央部有散在的灰白色细小的面包渣样混浊，混浊间角膜透明。病程进展缓慢，混浊逐渐增多，融合变大，边界清晰而不规则，形成局限的圈状、星状、雪片状、链状等不同形状，大小和数目不一。随年龄增长，病变向四周和深部扩展；但周边２～３ｍｍ始终保持透明。５０岁以后混浊间透明角膜亦开始混浊，呈毛玻璃状，视力减退。角膜表面一般光滑，少数病人角膜表面轻微不规则，偶可引起上皮糜烂而出现刺激症状。病理改变主要为角膜基质中有嗜酸性颗粒样物质的灶性积聚。 ２．格子状角膜营养不良：本病为较常见的角膜基质营养不良病，为外显率非常高的常染 色体显性遗传。在１０岁前即可发病，但出现复发性角膜上皮糜烂症状及逐渐加剧的视力减退症状则常在１０岁以后。不少病人在２０～３０岁即需角膜移植手术治疗。早期在裂隙灯下可见角膜中轴部呈轻度弥漫性混浊，角膜实质浅层和Ｂｏｗｍａｎ氏层内有不规则的分枝状细条和点状结节，逐渐扩展增粗增大，交织成网或有结节的格子状。用后部照明法可见此格子线条及结节为折光性双轮廓，其内有一光学透明核心。此折光性格子形线条为本病的特征。在角膜上皮下还可见另一种非折光性圆形或卵圆形、大小不一的混浊斑点。以上各种病变可向周边（一般不达角膜缘部)及实质深层扩展；也可向上皮层伸展，使角膜上皮表面不规则。浅层角膜形成的瘢痕加重了角膜的混浊程度，以致外观上与斑状、颗粒状角膜营养不良的晚期很相似，需仔细寻找折光性分枝状格子条方能区别。晚期因瘢痕形成，知觉减退，上皮糜烂症状逐渐消失。病理改变为浅基质层内存在纺锤样的纤维沉着，呈透明的格子状。３．斑状角膜营养不良：为一种最严重的角膜基质营养不良。本病为常染色体隐性遗传，多有近亲通婚史。病因可能为受异常基因所决定，不能合成含有正常硫酸角质素的氨基葡聚糖，而将异常的氨基葡聚糖沉着于基质内。本病３～９岁即发病，双眼对称，视力进行性减退，２０～３０岁视力已受到严重损害。问或发生角膜上皮糜烂，但因角膜知觉减退，除有畏光症状以外，异物感及疼痛并不明显。直接照明下可见双眼角膜中央呈轻度雾状弥漫性毛玻璃样混浊。裂隙灯宽光带斜照明法可见早期在弥漫混浊中的角膜中央前实质层内，同时散在多个小的局限性白色、形状不规则、境界不清楚的斑块状致密混浊，随时间延长，混浊渐向周边及深层扩展。融合。患者不到２０岁混浊即可侵及全角膜（达角膜缘及全厚角膜)，混浊程度加剧。致使前表面上皮层不规则，后表面Ｄｅｓｃｅｍｅｔ膜呈灰色并出现滴状赘疣，但实质层厚度反而较正常变薄。主要病理改变为全角膜层内均有氨基葡聚糖的沉积。 ４．中央结晶状角膜营养不良：本病少见，为常染色体显性遗传.一般１岁左右发病，双眼对称性受累。早期症状轻，视力影响不大，病情进展缓慢，２０岁以后随着结晶状混浊密度增大，视力才部分受损。晚期病例多数出现中央部角膜弥漫性混浊，常伴有角膜知觉减退，视力下降明显。裂隙灯下可见角膜中轴部的前实质层内，有一边缘规整的略呈盘状的黄白色混浊，混浊由无数细小针状结晶组成。用聚焦法和间接照明法可见，结晶呈多彩性。有的结晶堆集成环形，中心透明；亦有的中心混浊且伴有结晶。患者常同时患有角膜环与Ｖｏｇｔ角膜缘部条带。 （四)角膜内皮细胞营养不良 １．Ｆｕｃｈｓ角膜营养不良：本病可能为常染色体显性遗传。病因可能为角膜内皮细胞的结构和功能受到多方面致病因素的干扰，引起角膜内皮泵功能的失代偿。发病晚，常于５０～６０岁时开始发病，女性多于男性，为双眼发病，但双侧常不对称。病情进展极为缓慢，可分为三期：第一期——角膜滴状赘疣，又名滴状角膜期。此期患者无自觉症状，裂隙灯下采用直接照明法时，可见角膜中央部的原表面有多个细小的、向后突起的滴状赘疣，略带青铜色；采用后照明法时，显示在内皮表面，有散在的圆形、折光性金属色小凹；采用镜面反射法时，可见内皮细胞正常镶嵌形态下出现一些黑洞；采用与角膜相切的宽光带照明法时，可见后弹力膜呈现金箔状变厚，并有一些不规则的灰色混浊斑点于其上。角膜滴状赘疣多数情况下并不发展成本病，而只是老年性角膜内皮细胞退变的产物。如果赘疣的数量逐渐增多，相互融合并向四周扩展，侵及全角膜后面，内皮细胞生物泵的功能一旦丢失，则进入本病的第二期——实质性与上皮性水肿期，也叫原发性角膜失代偿期。此期患者视力下降，出现疼痛并进行性加剧。裂隙灯下可见后弹力膜出现皱折，角膜厚度增加，实质层如毛玻璃样混浊。继而角膜上皮呈微小囊状水肿，表面不平。当眼压增高时上皮水肿加剧，角膜上皮及上皮下水肿可融合成小泡及大泡，大泡破裂后眼部剧痛。第三期——结疤期：角膜水肿可导致角膜新生血管，在上皮下弥漫地形成结缔组织层，多次反复发作大泡破裂者，更易形成瘢痕。角膜结疤后知觉减退，上皮水肿减轻，疼痛有所缓解，但视力下降严重。 ２．先天性遗传性内皮细胞营养不良：本病也是一种原发于角膜内皮而最终累及角膜全层 的严重病变，多数为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。前者于出生时即已发病，且常伴有眼球震颤，病情较静止，无眼部其他刺激症状。显性遗传者一般出生时角膜透明，１岁时发病。双侧全角膜呈现程度不同的弥漫混浊，尤以中央部更为明显，故视力较差。眼内压正常。裂隙灯下可见全角膜弥漫水肿，角膜厚度增加，可达正常角膜约２～３倍。上皮表现为微小囊状水肿，很少有大泡形成，角膜知觉一般正常。 ３．后部多形性角膜营养不良：本病可以是先天的亦可以是后天的，在幼年发病。双眼受 累，但常不对称。病情进展缓慢，早期一般无刺激症状，角膜知觉正常，视力损害较轻；晚期可有视力减退。部分病例可并发广泛性虹膜周边前粘连而眼压升高。裂隙灯下可见深部角膜有多种形态的角膜病变，有轻度角膜水肿或无角膜水肿。较常见的是角膜后部有成簇聚集的小囊泡，每个囊泡都有灰白晕围绕。有时角膜后部可见多条弯曲婉蜒的宽带或扁平灰色斑块或地图状混浊，有时还可见到垂直排列或水平排列的透明带，此带常有白色扇形边缘。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 本病无特效疗法，一般无症状或症状轻时，无需治疗。当刺激症状严重时，给予对症处理，如角膜保护剂素高捷疗、角膜宁的应用；也可给予高渗眼药水或膏点眼，以减少角膜水肿；也可配戴合适的亲水性软性角膜接触镜；亦可加压包扎。病变发展到一定程度、视力受损明显时，需行浅层角膜切除术、板层或穿透性角膜移植术。 |
| 中医治疗 | 治疗方法：先刺头维、临位；内服理肺泻心汤：茺蔚子１２ｇ，当归９ｇ，赤芍９ｇ，川芎６ｇ，黄芩９ｇ，木贼６ｇ，川黄连６ｇ，枳壳６ｇ，桔梗９ｇ，柴胡４．５ｇ，薄荷６ｇ，甘草３ｇ，蝉蜕４．５ｇ，水煎服。如不见效，再刺攒竹，内服新订六郁汤：香附６ｇ，云苓９ｇ，苍术９ｇ（炒)，陈皮４．５ｇ，栀子４．５ｇ，川芎３ｇ，神曲６ｇ，炒焦三仙９ｇ，谷芽９ｇ（炒)，玄胡６ｇ，砂仁６ｇ，桔梗９ｇ，水煎服。但赤丝横绕，白膜光滑者，虽针药并用，亦不易退。 |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
