| 疾病名称（英文) | child pituitary dwarfism |
| 拚音 | CHUITIXINGZHURUZHENG(XIAOER) |
| 别名 | 中医:五迟，胎弱， |
| 西医疾病分类代码 | 内分泌系统疾病（儿科) |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 垂体性侏儒症是由于垂体前叶合成和分泌生长激素不足而引起的生长发育障碍的疾病。临床表现为身长低于同性别、同年龄儿童平均身长的2个标准差，四肢比例匀称，智力正常。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 根据病因本病可分为先天性、继发性、特发性侏儒症及Laron氏侏儒、Pygmies地区性侏儒。先天性侏儒是由于垂体先天性不发育或发育不全。继发性侏儒多由于颅内肿瘤、缺氧、出血等引起垂体损伤所致。特发性侏儒是指原因不明但确有垂体生长激素缺乏的患儿。Laron氏侏儒是血中生长激素浓度正常而生长介质含量低下的患儿。Pygmies地区性侏儒仅见于非洲，为家族性常染色体隐性遗传性疾病，具有生长介质受体异常。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | 其发病率目前尚无确切统计，据北京城区调查103753例儿童中有12例患儿，男女比例约为3.6：1 |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | 本病的发生主要是由于先天禀赋不足，脾肾亏虚，精血不足所致。肾为先大之本，藏精、主骨、生髓。肾之精气亏虚，骨失所养，势必导致生长发育障碍。本病的病位主要在肾与脾，其病性属虚。 |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | 本病的特征是身材矮小，属虚损之证。根据虚损的程度不同，病累脏腑的不同，在临床一般分为肾精亏虚和脾胃虚弱两种证候类型。肾精亏虚者一般发病较早，多伴有筋骨痿软等肾虚证候。脾胃虚弱者起病稍缓，多伴有食少便溏等脾虚证候。 1.肾精亏虚 主证：身材矮小，发育迟缓，筋骨痿软，爪甲枯脆，囟门迟闭，齿出延迟，毛发稀疏不泽，形体瘦削，体倦乏力，舌淡苔白，脉虚无力。 分析：本证系先天不足，肾精亏虚所致。肾精亏乏，骨失所养，故发育迟缓。精血不足，无以充养周身，故见齿迟友疏。筋骨失其濡养，故痿软无力。 2.脾胃虚弱 主证：身材矮小，发育迟缓，形体消瘦，食少纳呆，大便溏薄，毛发稀疏，牙齿迟出，囟门迟闭，面色萎黄，四肢无力，舌质淡，苔白或腻，脉沉细。 分析：本证系先天不足，后天失于调养所致。脾胃虚弱，气血生化乏源，不能滋养肾精，精亏血少，筋骨失养则身材矮小。脾虚运化失司，故见食少便溏。 |
| 西医诊断标准 | 小儿垂体性侏儒症诊断标准: 1.继发性者常有颅内肿瘤、感染（如脑炎、脑膜炎、结核病等)、产伤或颅脑外伤史。发育障碍可于任何年龄开始。 2.原发性者偶有家族史。出生时身长、体重正常。一般于1岁以后开始表现生长发育落后，随着年龄的增长，与同龄儿相比差别愈加明显。 3.身材矮小，但四肢发育比例相称，面容幼稚，前囟闭合和出牙延迟。生殖器幼稚型，至青春期不出现第二性征。智能正常。 4.血清生长激素低下，使用精氨酸、左旋多巴、胰高糖素、胰岛素低血糖刺激试验，不见生长激素分泌增加，伴有其他靶腺功能低下者，可出现相应的异常检验结果（肾上腺功能低下者尿17-羟皮质类固醇、尿17-酮类固醇减低；性腺功能低下者，尿促性腺激素排泄量减低；甲状腺功能低下者参见呆小病)。 5.X线检查：骨骼纤细，骨化中心延迟，骨骺融合推迟。颅骨片若出现蝶鞍增大、移位或破坏、缺损者为局部肿瘤的表现。 |
| 西医诊断依据 | 可根据小儿生长发育缓慢，身长低于同年龄止常小儿均值存在三个标准差，即身体各部比例相称，骨龄落后及血清生长激素浓度降低作出诊断。2岁以下正常儿童休息状态下空腹生长激素可达8μg／L（8ng／ml)；4岁以下可达4μg／L；4岁以后与成人同为1—3μg／L。运动刺激试验及胰岛素兴奋试验可进一步确诊。 |
| 发病 | |
| 病史 | 对怀疑本病的患儿要详细询问是否有头颅外伤、手术、感染、出血等病史，是否有放射线照射及服用激素史。并要追问是否有类似疾病的家族史。 |
| 症状 | |
| 体征 | 1.患儿多在生后1年出现生长缓慢，且随年龄增长越加明显，身长落后较体重低更为严重。头颅多为圆形，下颌及颊部发育不良，牙齿萌出及换牙均延迟。四肢及躯干比例均匀，智力正常。 2.部分患儿可伴有甲状腺、肾上腺皮质及性腺功能低下，表现为自发性低血糖、怕冷、乏力、食欲差，甚至智力迟钝。第二性征发育延迟。 3.继发性侏儒症出现原发病表现，例如颅内肿瘤的患儿常有头痛、呕吐、嗜睡、视力障碍等症状。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | 1.X线检查：多有长骨钙化不良，骨龄延迟。 2.头颅X线及CT检查：用于继发性侏儒的病因诊断，可发现颅内占位性病变等异常。 |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 1.生长激素测定：用放射免疫方法测定。血中生长激素较正常值低，但因血生长激素水平波动很大，故常需动态观察。 2.生长激素刺激试验：可用左旋多巴、胰岛素—低血糖、精氨酸、可乐宁等做刺激试验， 给予上述药物刺激后，峰值<5ng/ml，可明确诊断。 3.若怀疑垂体其他激素分泌不足时，可进一步测定TSH、T3、T4及FSH、LH、血清皮质醇浓度，如异常则有助于诊断。 |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 1.体质性青春期延迟：出生时身长正常，几个月至数年内身长也可正常，以后逐渐减慢，体格矮小，骨龄可落后2～4年，体型匀称。可在16～17岁出现青春期表现，生长速度加快。生长激素水平正常，常有家族史。 2.低出生体重性侏儒：常有家族性，出生时身长体重均低，其体型、骨龄接近正常。生长速度偏低，但血中生长激素值正常。 3.环境及精神因素所致侏儒：由于情绪低落可造成生长落后，且血中生长激素及生长介素均可降低。但生长激素的降低是可逆性的，一旦生活环境改善后，可明显好转。 4.其他疾病所致侏儒；如Turner综合征、甲状腺功能减低、性早熟等也可出现身材矮小，但多全身比例不匀称，查血中生长激素值虽可偏低，但为可逆性，结合其他临床症状，较易区别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 小儿垂体性侏儒症疗效判定标准： 好转：原发性者经药物治疗、继发性者经相应的病因治疗后，1身材增高超过应增高数的2倍以上。 |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 对本病的治疗主要是补充生长激素，对继发者应尽早治疗原发病。 一、生长激素补充疗法 1.人垂体提纯生长激素：用药剂量个体差异很大，一般每周用量0.18～0.9IU/kg，分2～3次肌注，效果不显著者可增加剂量。本药可能影响甲状腺功能，应定期测定T3、T4。身长达150cm以上时可停止用药。 2.DNA重组生长激素：近年来已应用于临床，疗效较肯定。剂量为每周0.5～0.8IU/kg或12IU/m2，分5～6次皮下注射，疗程为6个月～1年。 二、蛋白同化类固醇的治疗 由于生长激素的提纯及合成仍较困难，目前仍多采用蛋白合成剂治疗垂体性侏儒症。常用苯丙酸诺龙，每次0.5～1mg/kg，最大剂量不超过25mg，每两周肌肉注射1次，10次为1疗程。应注意用药时间及剂量，如用量过大或用药年龄过早，可能导致骨骺早期闭合，出现身材矮小。 三、对症治疗 对于有原发疾病的患儿，要首先治疗原发病。例如对于肿瘤病人应予手术治疗等。 |
| 中医治疗 | 对侏儒的治疗目前尚乏确切的方法，中医主要针对其先天不足为主的病因，采用补肾健脾的治疗方法，补其先天之精，益其后天气血，以助生长发育。 一、辨证选方 1.肾精亏虚 治法：滋肾填精，养血壮骨。 方药：补肾地黄汤加减。熟地、山药、山萸肉各15g，龟板、紫河车、杜仲各10g，当归、丹皮各6g。齿迟加补骨脂、胡桃；行迟加鹿角胶、牛膝。 2.脾胃虚弱 治法：益气养血，健脾补肾。 方法：异功散合补天大造丸加减。党参、白术、茯苓各15g，龟板、枸杞、紫河车各10g， 鹿角胶、陈皮各6g。而色萎黄，食少便溏加黄芪、山药、砂仁；毛发稀脆加何首乌、当归。 二、专方验方 1.益肾填精方：大熟地10g，淮山药12g，山萸肉10g，全当归10g，仙灵脾6g，菟丝子10g，甘枸杞10g，绵杜仲12g，怀牛膝10g，鹿角胶6g(烊化)，紫河车6g，太子参10g，炙黄芪10g。水煎，每日1剂，分2次服。用于肾精虚少者。 2.双补丸：西党参150g，淡附片30g，炙甘草100g，当归100g，肉桂15g，黄芪150g，肉苁蓉100g，何首乌150g，炒白芍100g，玉竹100g，陈皮60g。上药研末，炼蜜为丸；每服6g，每日3次。用于脾肾两虚之证。 3．补益散：党参15g，白术10g，茯苓12g，炙甘草3g，黄芪10g，当归10g，熟地10g，山茱萸10g，杞子10g，首乌15g。上药研末，每服3g，每日2次。用于气血不足，脾气亏虚之证。 4.温益方：黑附片5g，紫油桂2.5g，胎盘粉2.5g，枸杞子10g，yin羊藿6g，鹿角胶6g，当归6g，大云苓6g，巴戟天6g，红参须3g，熟地15g，炙黄芪10g。水煎，每日1剂，分2次服。用于肾气不足之证。 |
| 中药 | 1.全鹿丸：具有益气补血，滋肾填精的功效。适用于本病属阴阳气血俱虚者。1～3岁每服3g，3～6岁每服6g，6岁以上每服9g，每日2次。 2.滋补参茸丸：具有调补阴阳，益气养血的功效。适用于本病属脾肾两虚，气血不足者。1～3岁每服1/3丸，3～6岁每服2/3丸，6岁以上每服1丸，每日3次。 3.人参鹿茸丸：具有温肾健脾，养血填精的功效。适用于本病唇脾肾两虚，精血亏少者。1-3岁每服1/3丸，3～6岁每服2/3丸，6岁以上每服1丸，每日3次。 4.滋阴补肾丸：具有滋阴补肾，阴阳双补的功效。适用于本病属肾阴亏损，肾阳衰弱者。 1～3岁每服1/3丸，3～6岁每服2/3丸，6岁以上每服1丸，每日2次。 5.归肾丸：具有滋补肝肾，益精补血的功效。适用于本病唇肝肾不足，精亏血少者。1～ 3岁每服1/3丸，3～6岁每服2/3丸，6岁以上每服1丸，每日3次。空腹淡盐水送服。 |
| 针灸 | 取大椎、太溪、合谷、足三里穴为一组；脾俞、肾俞、关元、环跳穴为一组；命门、阳陵泉、绝骨、丘墟穴为一组。以上3组穴每组持续针4周，轮流使用。每日1次，留针15分钟。 |
| 推拿按摩 | 于背部正中脊椎、脊椎旁1.5寸，采用按、揉、滚手法，每日1次，每次5分钟，有疏通督脉，益肾强阳，助长发育之功效；于手足阳明经及四肢关节处，选用推、拿、捏、摇、点等手法，每日1次，每次20分钟，有促进四肢关节活动及生长作用。 |
| 中西医结合治疗 | 1.垂体性侏儒症最理想的治疗是用生长激素替代，尤其是早期应用，可使生长发育恢复正常，但其价格昂贵，药源难寻。目前，在我国尚不能广泛应用于临床。就目前治疗现状看，中西医结合治疗本病占据一定的优势。西药一般予同化激素治疗，临床常用苯丙酸诺龙。因其应用有一定的局限性，要求骨龄落后于实际年龄至少3年以上时治疗才比较安全，开始治疗的年龄大多数在9～10岁。所以，在患病早期配合中医中药辨证施治有一定的效果。不仅能改善临床某些症状，而且为以后的治疗打下了基础。中医辨证属先天禀赋不足，肾精亏虚者，采用滋补肝肾、益精养血法；辨证属脾胃虚弱者，采用益气健脾，培养气血法。 2.应用苯丙酸诺龙治疗本病，长期应用可引起水钠潴留及肝脏损害等副作用。若同时配合中药健脾渗湿、柔肝利胆法，如茯苓、泽泻、车前子、猪苓、白芍、木通、茵陈等，能减轻其副作用，保证治疗的顺利进行。 |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 | 宋代《妇人大全良方》中有“骈拇枝指，侏儒跛蹩，形气所赋，有如此者”的记载，指出了男材矮小是由于禀赋不足，胎养不当所致。 |
