| 疾病名称（英文) | pure red-cell aplastic anemia |
| 拚音 | CHUNHONGXIBAOZAISHENGZHANGAIXINGPINXUE |
| 别名 | 纯红再障,PRCA.中医：虚劳，虚损，血虚，血证。 |
| 西医疾病分类代码 | 血液和造血系统疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 纯红细胞再生障碍简称纯红再障，系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致的一组少见的综合征。其特征是患者有进行性的严重贫血，呈正常细胞性或轻度大细胞性贫血，网织红细胞显著减少，而周围血白细胞和血小板数则正常或接近正常；骨髓有核细胞中粒细胞和巨核细胞系列增生正常，但幼红细胞系列显著减少，甚至完全缺乏，个别病例可见幼红细胞成熟停滞于早期阶段，形成原红细胞小簇，伴巨幼样变，但缺乏较成熟的幼红细胞。铁动力学测定显示红细胞生成障碍。临床上分先天性及获得性两类，获得性又可按病因分为原发性和继发性。按病程分为急性和慢性两类。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 1．先天性纯红再障（1)遗传因素。属常染色体隐性或显性遗传。（2)免疫异常。（3)红系定向干细胞的缺陷。 2．获得性纯红再障（1)原发性：原因不明，一般认为与下列因素有关：①免疫异常；②脾内某种体液因子的作用。（2)继发性：病因不甚明了，但估计与下列因素有关。①胸腺瘤；②胸腺瘤以外的肿瘤性疾病；③自身免疫性疾病；④感染、溶血性贫血、药物及化学物质。 |
| 中医病因 | 1．禀赋薄弱，瘀毒侵袭。 2．饮食不调，损伤脾胃。 3．劳欲过度，情志不调。 |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 本病的发病机制多数与免疫机制引起幼红细胞系列生成抑制有关。患者血清中存在幼红细胞抗体或红细胞生成素抗体，有的患者抑制性T淋巴细胞增多。某些患者可发现有多种免疫学异常，如γ球蛋白增高或降低，出现异常免疫球蛋白，血清多种抗体，如冷凝集素、温凝集素、冷溶血索、异嗜性抗体、核抗体阳性等，但也有无免疫因素证据者。 |
| 中医病机 | 1．父母体虚胎中失养、孕育不足或遗传缺陷，导致先天不足，禀赋薄弱，使瘀毒之邪易于侵入机体。瘀毒侵袭骨髓，气血生化乏源而发为本病。 2．饮食不节，损伤脾胃，使其消磨水谷，化生精微，长养气血的功能受到影响，日久必然由后天累及先天。气血生化无源，易导致本病。 3．劳欲过度及情志不畅，可损伤脏腑功能，消烁脏腑阴精，尤以早婚、多育、房劳伤肾较多见且严重。因精血同源，肾精不充，则气血枯竭，而导致本病。 |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | （1)气血两虚证：证候：头晕目眩，少气懒言，乏力自汗，面色苍白或萎黄，心悸失眠，舌淡而嫩，脉细弱等。证候分析：气血两虚证，以气虚与血虚的证候共见为审证要点。少气懒言，乏力自汗为 肺脾气虚之象；心悸失眠，为血不养心所致；血虚不能充盈脉络，见唇甲淡白，脉细弱；气血两虚不得上荣于面、舌，则见面色淡白或萎黄，舌淡嫩。 （2)肾阴虚型：证候：腰膝酸痛，眩晕耳鸣，失眠多梦，男子阳强易举、遗精，妇女经少经闭，或见崩漏，形体消瘦，潮热盗汗，五心烦热，咽干颧红，溲黄便干，舌红少津，脉细数。证候分析：肾阴虚证，以肾病主要症状和阴虚内热证共见为辨证要点。肾阴不足，髓减骨弱，骨骼失养，故腰膝酸痛；脑海失充，则头晕耳鸣；心肾为水火既济之脏，肾水亏虚，水火失济则心火偏亢，致心神不宁，而见失眠多梦；相火妄动，则阳强易举；君火不宁，扰动精室，而致精泄梦遗；妇女以血为用，阴亏则经血来源不足，所以经量减少，甚至闭经；阴虚则阳亢，虚热迫血可致崩中；肾阴亏虚，虚热内生，故见形体消瘦，潮热盗汗，五心烦热，咽干颧红，溲黄便干，舌红少津，脉细数等症。 （3)肾阳虚型：证候：腰膝酸软而痛，畏寒肢冷，尤以下肢为甚，头目眩晕，精神萎靡，面色晄白或黧黑，舌淡胖苔白，脉沉弱。或阳萎。妇女宫寒不孕；或大便久泻不止，完谷不化，五更泄泻；或浮肿，腰以下为甚，按之凹陷不起，甚则腹部胀满，全力肿胀，心悸咳喘。证候分析：肾阳虚证，一般以全身功能低下，伴见寒象为辨证要点。腰为肾之府，肾主骨，肾阳虚衰，不能温养腰府及骨骼，则腰膝酸软疼痛；不能温煦肌肤，故畏寒肢冷，肾处下焦，阳气不足，阴寒盛于下，所以两足发冷更为明显；阳气不足，心神无力振奋，故精神萎靡不振；气血运行无力，不能上荣于面，故面色晄白；肾阳极度虚衰，浊阴弥漫肌肤，故面色黎黑无泽。舌淡胖苔白，脉沉弱均为肾阳虚衰，气血运行无力的表现。肾阳虚，命门火衰，而致生殖功能减退，火不生土，脾失健运，致消化吸收功能障碍；肾阳虚，膀胱气化功能障碍，水液内停致水肿；水气凌心肺，而致心悸咳喘。 |
| 西医诊断标准 | （一)纯红再障诊断标准 1．国内诊断标准诊断条件有： （1)临床表现：①有贫血症状如苍白、心悸、气短等；②无出血；③无发热；④无肝脾肿大。 （2)实验室检查：①血常规：血红蛋白低于正常值（男性＜120g/L，女性＜100g/L)，网织红细胞数＜0．001，绝对值减少，白细胞计数及血小板计数均在正常范围内（极少数患者可有轻度白细胞或血小板减少)，白细胞分类正常，红细胞及血小板形态正常。②红细胞压积较正常减少。③MCV、MCH和MCHC在正常范围内。④骨髓象：骨髓红细胞系统各阶段均严重少于正常值，粒细胞系及巨核细胞系的各阶段在正常范围内。因骨髓象是各细胞系的百分比，故当红系严重减少时，则粒系的百分比相对增加，但原粒及早幼粒增加不多，极少数患者的巨核细胞可以增多。三系无病态造血的形态异常。⑤Ham试验及Coombs试验均阴性，血清铁、总铁结合力及铁蛋白可增加。尿Rous试验阴性（久经输血者可阳性)。 （3)其它：拍Ｘ线胸片，以确定有无胸腺瘤（不少患者继发于胸腺瘤)。须查免疫球蛋白（有些患者IgG增高)。注意病史中发病年龄、有无先天异常（先天性者)、发病前用药及毒物接触史（有些继发性者系因药物如氯霉素，或毒物如苯所致)、有无恶性肿瘤及胶原病或其它血液病（如某些肉瘤或红斑狼疮或慢性淋巴细胞白血病可并发纯红再障)。须除外MDS （有少数MDS以纯红再障形式出现)。如条件许可，可查染色体（少数纯红再障有核型异常如5q-的出现等)。纯红再障的诊断要点是血象及骨髓象中只有红系统明显减少，其它各项都是为了与其它贫血鉴别，并为了确定本病类型所需。 2．国外诊断标准诊断条件有： （1)临床症状：以贫血表现为主，无出血及发热。 （2)实验室检查：①血常规：血红蛋白低于正常值，网织红细胞数低于正常值，白细胞及血小板计数正常，白细胞分类正常。②骨髓象：红系统各阶段明显减少，甚或缺如，粒细胞系统及巨核细胞正常。③骨髓细胞体外培养， CFU一E不生长。又可使用本技术测定患者血清中有无IgG抑制物存在。 符合上述临床症状及实验室检查项中（1)及（2)项者即可诊断为纯红再障。 |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | 本病起病缓慢 |
| 病史 | |
| 症状 | 一、先天性纯红再障主要为进行性面色苍白、精神疲乏和食欲不振。早期表现为烦躁不安，严重者可影响心脏，导致充血性心力衰竭，呼吸困难因而更加严重。二、获得性纯红再障贫血是本病的主要突出表现。 |
| 体征 | （一)先天性纯红再障又称Diamond black-fan综合征，90％于1岁内或出生时发病，遗传规律不清楚，部分病例有家族性，患者可有胚胎型大红细胞增多，腺苷脱氨酶增高，约30％患儿常合并其他先天性畸形，生长发育迟缓，患者的淋巴细胞在体外可抑制正常的红系集落形成单位（CFU-E)生长。 （二)获得性纯红再障原发性纯红再障一般无肝脾肿大，如发现肝脾肿大须考虑继发于其它疾病，或因长期输血引起。50％系继发于胸腺瘤。胸腺瘤中合并纯红再障占5％。30％的病例在胸腺瘤切除后，贫血可缓解。此外，纯红再障也可继发于某些自身免疫性疾病；在传染性单核细胞增多症、病毒性肝炎、药物反应及肿瘤，如慢性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、淋巴瘤及其他种类肿疤时也可发生。在原有溶血性贫血基础上继发病毒感染，特别是人类微小病毒（parvovirus)感染也可导致纯红再障，称为溶血性贫血的再生障碍性危象。但大多数患者的病因不明，称原发性、获得性纯红再障。多数获得性纯红再障在临床上呈慢性型。也可为急性型，如继发于某些病毒感染或药物等。儿童暂时性幼红细胞减少症以及溶血性贫血的再障危象常为急性型。如能去除病因，可自行缓解。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | 常规的X线检查可发现前纵隔有胸腺瘤肿块，一般需要正、侧位拍片，必要时应做CT检查。胸腺瘤一般为良性，少数可以是恶性的。 X线摄片胸腺瘤检出率为85％—90％，CT检出可达100％。 |
| 实验室诊断 | 先天性纯红再障 骨髓象 骨髓增生正常或轻度增生低下，但红细胞系列明显增生减低。且有成熟障碍，往往停滞于中幼红细胞阶段，并有巨幼样改变，粒与红系列的比值大大增高。巨核系细胞形态和成熟均正常。浆细胞、单核细胞、淋巴细胞亦正常。 |
| 血液 | （一)先天性纯红再障 血象 本病患者血象呈重度贫血，属正细胞正色素性贫血，血小板和白细胞正常或略减低。分类示淋巴细胞略高。网织红细胞减少或消失。 血清铁增高、铁饱和度增加、血清叶酸和维生素B12正常，红细胞脆性正常. （二)获得性PRCA 血象 贫血为本病的突出表现。属正细胞正色素性贫血。网织红细胞＜1％，白细胞计数及分类正常，偶有淋巴细胞、嗜酸粒细胞偏高，血小板计数正常。 骨髓象 骨髓增生正常，红系幼稚细胞缺如或极少。如尚有少数幼红细胞则常有细胞核发育不良，胞浆空泡等改变。浆细胞、嗜酸细胞可偏高。 血清铁增高，总铁结合力几乎完全饱和，铁的利用率降低，开始时红细胞寿命正常，但由于输血致含铁血黄素沉着，使脾脏肿大和出现红细胞抗体，红细胞寿命可以缩短。 |
| 尿 | 先天性纯红再障小便中EPO的排出量增加。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 1．急性再生障碍性贫血 主要为全血细胞减少，淋巴细胞相对增多，骨髓细胞增生减低，各系列细胞明显减少，非造血细胞增多。即使骨髓象呈增生现象，而巨核细胞仍然减少，无巨大原始红细胞。病情通常呈进行性恶化，预后极差。 2．急性白血病 血象三系列细胞也可以减少，但骨髓象中可见较多的原始细胞和幼稚细胞，细胞形态怪异，胞核和胞浆发育不平衡等特征性表现。 3．阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH) 该病主要临床表现为慢性贫血。容易与纯红再障相混淆。但PNH可有贫血、溶血症状，可有血红蛋白尿， Ham’s 试验、糖水试验、尿含铁血黄素试验均阳性，而本病则为阳性，借此可资区别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 疗效标准1．国内疗效标准 （1)基本治愈：贫血症状消失，血红蛋白上升达到男120g/L，女100g/L。白细胞，血小板正常。骨髓象恢复正常。停药随访1年以上无复发。 （2)缓解：症状消失，血红蛋白达到男120g/L，女100g／L。白细胞、血小板正常。骨髓象恢复正常。停药随访3个月稳定或继续进步。 （3)明显进步：症状好转。不输血，血红蛋白较治前增加30g／L以上。维持3个月不下降。 （4)无效：治疗后血红蛋白不增加、或增加不到30g／L。 2．国外疗效标准 国外文献一般均以血红蛋白恢复正常（120g/L)，骨髓象恢复正常为本病缓解条件。 |
| 预后 | 本病约半数患者经治疗可达完全缓解或治愈，但仍有部分患者复发，经治疗还可达完全缓解，部分患者早期对治疗敏感，贫血症状得以改善，但后期治疗效果较差，主要靠输血改善症状，故易引起血色病、肝大等。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 1．先天性纯红再障 （1)肾上腺皮质激素：有助于暂时减轻贫血，甚至可取得完全缓解（40％～50％)和治愈。开始剂量常用强的松每天为2．0mg／kg，有反应的在用药2～4周时出现网织红细胞增加，然后血红蛋白升高。血红蛋白上升到90～100mg／L时，可逐渐减少药量使之维持在80g／L左右，以后逐渐停药。停药后可能复发，但再次用药仍然有效。 （2)输血：用强的松治疗无效的患者，要依赖红细胞的输注，长期输注可引起含铁血黄素沉着症、血色病及肝大等。严重者可连续输注去铁胺，可改善和推迟铁蓄积作用。 （3)雄性激素：其它治疗无效者可以应用，以刺激红细胞生成，但儿童病例，必须慎用。 （4)骨髓移植（BMT)：近年来有用BMT治疗本病获成功的报道。 2．获得性纯红再障 （1)胸腺瘤切除术：当发现患者的胸腺肿大，最好是施行胸腺切除术。一方面可作病理检查明确诊断，防止恶性肿瘤的扩散；另一方面手术后抑制因子可以消失，有利于骨髓功能的恢复，促进幼红细胞增生。 （2)皮质类固醇：对这类贫血常常有效，但必须采用较大剂量，因而副作用亦随之增加。治疗4～6周疗效不佳者可加用免疫抑制剂，若小剂量维持治疗有效时，也可单独应用而不必输血。雄激素配合类固醇治疗可更有效。 （3)免疫抑制剂：如果对糖皮质激素、雄性激素和中药治疗无效时，应及早使用免疫抑制剂（亦可与皮质激素合用)，如硫唑嘌呤、环磷酰胺、6一巯基嘌呤及抗淋巴细胞球蛋白、环胞菌素A、雷公藤多甙片等。一般疗程在2个月以上才能出现疗效。 （4)脾切除：一般无效。但鉴于脾脏为产生抗体的重要场所，故对于难治性病例，特别是对于伴有脾亢及溶血证据者，脾切除后可去除脾功能亢进性红细胞破坏过多的脾性抗体形成，对于一些无胸腺瘤及其它任何免疫异常证据的所谓慢性成人原发性纯红再障，脾切除后可去除脾内体液因子（非自身抗体)对红细胞生成的抑制而达到治疗的目的。此外，对于药物治疗的病例，切脾后往往有效，若切脾无效，则在脾切除后再给原来同样药物可能有效。 |
| 中医治疗 | （1)气血两虚证：治法：益气补血。方药：八珍汤加减。组成：人参、白术、茯苓、甘草、熟地黄、当归、川芎、白芍、炙黄芪、阿胶。方解：方中四君子汤补脾益气，四物汤和营养血，更加黄芪补气养血，使以生姜、大枣调和脾胃之气。全方合用使气血双补，诸证可除。加减：贫血程度较重，可重用白芍、阿胶，酌加补肾温阳之品，如枸杞子、紫河车等。 （2)肾阴虚型：治法：滋补肝肾。方药：左归饮加减。组成：熟地、山药、枸杞子、炙甘草、茯苓、山萸、女贞子、菟丝子、炙黄芪、当归等。方解：方中重用熟地为主，甘温滋肾以填真阴；辅以山茱萸、枸杞子、炙黄芪、当归、养肝血，合主药以加强滋肾阴而养肝血之效；菟丝子、女贞子补肾阴兼温肾阳，寓阳中求阴之意；佐以茯苓、甘草益气健脾，山药益阴健脾滋肾。合而有滋肾、养肝、益脾之效。 （3)肾阳虚型：治法：温肾填精。方药：右归饮加减。熟地、山药、山茱萸、枸杞子、甘草、杜仲、肉桂、制附子、仙茅、巴戟天等。方解：方用熟地为主，甘温滋肾以填精，此本阴阳互根，寓阴中求阳之意；附子、肉桂、仙茅、巴戟天温补肾阳，促进造血功能；山萸肉、枸杞养肝血，助主药以滋肾养肝；山药，甘草补中养脾；杜仲补肝肾，壮筋骨。以上诸药共为辅佐药，诸药合用，有温肾填精的作用。 （4)肾阴阳两虚证 证候：在贫血的基础上，既有阴虚证，又有阳虚证，证候错综复杂，当根据阴阳的偏重，分别施治之。 |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | 现代研究证实补肾中药可以明显刺激骨髓干细胞的增殖，扶正中药可双向调节免疫功能，活血化瘀中药可抑制异常的免疫。这就为中医药治疗纯红再障提供了理论依据。因此在治疗纯红再障时，在运用刺激红系增生及免疫抑制剂的同时，配合扶正补肾中药，佐以活血化瘀之品，中西医结合治疗，常可取得满意的效果。 |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | 1．防止有害的物理、化学物质污染环境在工农业生产中，严格执行防护措施，严格遵守操作规程，防止有害的化学和放射性物质污染周围环境。 2．避免应用、接触有毒性的物质对各种有毒的物理、化学物品，要尽量避免直接接触，更不要随便使用，如多种溶剂、洗染发剂等。 3．防止滥用对造血系统有害的药物 加强药品和毒物的管理，尽量不要随便使用对造血系统有害的药物（特别是氯霉素，保泰松类药物)。如必须使用这类药物时，请在医生的指导下使用，同时必须加强观察血象及时采取适当措施。 |
| 历史考证 |
