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一般描述：
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成骨不全是一种先天性全身性结缔组织发育紊乱性疾病。又称之为“脆骨病”。病变累及骨 |
| 、巩膜、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜。临床特点为骨质松脆、多发性骨折和畸形、蓝色 | |
| 巩膜、耳聋、关节松弛，有明显的遗传因素和家族史。 | |
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诊断要点：
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根据发病的早晚和病情的情种可分为先天型、婴儿型和成人型。 |
| 先天型：发病于子宫内，有严重的骨折和畸形，因颅骨骨化不全失去对脑的保护作用，婴儿 | |
| 常不能存活。患儿通常因颅内出血造成宫内死胎或生后不久死亡。 | |
| 婴儿型及成人型：婴儿型在婴儿期出现症状，大多数患者有蓝色巩膜，约半数患者有耳聋和 | |
| 多发性骨折；晚发型，发病于较大的儿童，初生时多无明显畸形，早期常因轻伤而造成骨折 | |
| ；成人型，于成人期之初出现骨折和畸形。 | |
| 骨折以四肢长骨最常发生，下肢较上肢多，且常累及脊柱和肋骨。反复骨折可致长骨畸形。 | |
| 椎体压缩性骨折可引起驼背和脊柱侧弯，或使脊柱短缩，体型变矮呈侏儒状。肋骨出现多发 | |
| 性骨折，胸廓畸形。 | |
| 头面畸形，头颅宽阔，面呈三角型。 | |
| 长骨疏松，显得纤细。 | |
| 肌肉薄弱，肌力下降，关节过度松弛，尤以腕和踝关节明显。 | |
| 患儿巩膜呈深蓝色，耳硬化，听力下降，耳聋。 | |
| X射线表现，普遍性骨质疏松，骨折和畸形。四肢骨细而长，常伴有严重的弯曲畸形。 | |
| 血钙，血磷及碱性磷酸酶均正常。 | |
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疾病辨析：
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佝偻病。 |
| 维生素D缺乏病。 | |
| 软骨发育不全。 |
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